Vogelstein | Blog de José Félix Rodríguez Antón

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Biopsia, Genética, Oncología, Vogelstein

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Hasta hace poco las pruebas diagnósticas evolutivas oncológicas eran más invasivas (punción, incisión o cirugía); requerían extraer una muestra del tejido tumoral, actualmente se pueden realizar con una analítica.

“Si el ADN relacionado con el cáncer puede encontrarse en la sangre de un individuo, es muy probable que la persona tenga cáncer”, dice Bert Vogelstein, codirector del Centro Ludwig en John Hopskins.

Cuando se produce una metástasis en un tumor, las células tumorales se desprenden del foco primario, circulando por la sangre, para llegar a otro órgano, anidar y crecer. La biopsia líquida permite analizar las células tumorales o el material genético (ADN, ARN, etc.) que circula en la sangre o en otros fluidos y conocer el estado molecular de los tumores. Permitiendo analizar tumores de difícil acceso quirúrgico. Es una realidad en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de colon y de pulmón, se irá extendiendo al diagnóstico de otros tumores.

“La biopsia líquida”, “test de ADN tumoral circulante” o “test de biomarcadores basados en la sangre” es una prueba que se realiza en una muestra de sangre con el fin de buscar células cancerosas tumorales que están circulando en la sangre o trozos de ADN de células tumorales que circulan por la sangre. Una biopsia líquida se puede utilizar para ayudar a encontrar un cáncer en un estadio temprano. También puede ser útil para ayudar a planificar el tratamiento, determinar su eficacia y averiguar si el cáncer volvió. También puede ayudar a los médicos a entender la clase de cambios moleculares que están ocurriendo en un tumor.

Vogelstein es una de las principales referencias en investigación oncológica por sus trabajos en la identificación y caracterización de los genes cuya alteración causa el cáncer de colon. Doctorado en Medicina en la Universidad Johns Hopkins. Descubridor del gen APC (que controla el mecanismo de crecimiento celular en el colon); y aportaciones en el conocimiento del gen p53. En 2004 fue galardonado con el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica.

Los estudios del equipo de Vogelstein y otros han demostrado que el ADN puede identificarse en la sangre de más del 85% de los pacientes con cánceres avanzados. Pero se desconoce la sensibilidad de estos pequeños fragmentos en la sangre de pacientes con cánceres precoces, sin conocimiento previo el estado genético de los cánceres. Utilizaron un sistema de código de barras molecular que desarrollaron para asegurar que cada mutación KRAS que detectaron era real y no un artefacto. Mostraron que había una concordancia completa entre las mutaciones detectadas en la sangre y las mutaciones halladas en los tumores.

Las pruebas más sensibles no permiten detectar muchas mutaciones en paralelo, mientras que las pruebas que si detectan muchas mutaciones no son tan sensibles. De más a menos sensibilidad y de menos a más capacidad para detectar muchas mutaciones, están las pruebas de PCR digital, las pruebas basadas en PCR y la ultrasecuenciación. La biopsia líquida no se puede aplicar a todos los pacientes, porque no todos presentan ADN tumoral circulante.

Aplicaciones de la biopsia líquida:

• HM Hospitales y Atrys Health: desarrollo del primer kit para un marcador tumoral cerebral en sangre, un marcador dentro de los exosomas para este cáncer (isocitrato deshidrogenasa IDH), una proteína cuya mutación tiene valor pronóstico positivo.

• Instituto de Oncología de Vall d´Hebron: primer centro científico en el mundo en utilizar la técnica, para detectar biomarcadores RAS (KRAS y NAS) en pacientes con cáncer colorrectal metastásico.

• En la Universidad Johns Hopkins: han desarrollado un análisis de sangre que detecta los biomarcadores de ADN y proteínas específicas de tumores para el cáncer de páncreas en estadio temprano.

Bibliografía: