Disruption Type 1 diabetes mellitus

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Current therapies in type I diabetes suppress immune attack or neutralize substances that promote inflammation. This is an innovative strategy that decreases the immune process and promotes the survival and function of beta cells, which produce insulin.
Researchers from the Andalusian Center for Molecular Biology and Regenerative Medicine (Cabimer) in Seville and the Biomedical Research Institute of Malaga (Ibima) have identified a molecule that reverses the symptoms of type I diabetes in laboratory mice, published on April 16 in “Nature Communications”.
On the surface of the beta cells of pancreatic islets is the LRH-1 protein whose activation is produced by the experimental molecule BL001, supplied by injections, activating LRH-1 favors the inflammatory medium and promotes the regeneration of beta cells. This molecule slows the type I diabetic.
Diabetes mellitus (DM), is a group o metabolic disorders in which there are high blood sugar levels over a prolonged period. Diabetes is due to either pancreas not producing enough insulin or the cells of the body not responding properly to the insulin produced.

 

There are three main types of diabetes mellitus:
a) Type I DM results from the pancreas´s failure to produce enough insulin.
b) Type 2 DM begins with insulin resistance, a condition in which cells fail to respond to insulin properly.
c) Gestational diabetes is the third main form, and occurs when pregtnant women without a previous history of diabetes develop high blood sugar levels.

As of 2015, an estimated 415 million people had diabetes worldwide, with type 2DM marking up about 90% of the cases, and 10% 1DM.

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Type 1 diabetes mellitus is characterized by loss of the insulin-producing beta cells of the pancreatic islets, leading to insulin deficiency. This type can be further classified as immune-mediated or idiopathic, in which a T cell-mediated autoinmune attack leads to the loss of beta cells and thus insulin. Type 1 diabetes can affect children or adults, but was traditionally termed “juvenile diabetes” because a majority of these diabetes cases were in children. Type 1 diabetes is partly inherited, with multiple genes, including certain HLA genotypes, known to influence the risk of diabetes.
Current therapies focused on repressing the immune attack or stimulating beta cell regeneration still have limited clinical efficacy.

 
Liver receptor homologue-1 (LRH-1) is a nuclear receptor that repress inflammation in digestive organs and protects pancreatic islets against apoptosis. BL001 a small LRH-1 agonist, impedes hyperglycemia progression and the immune-dependent inflammation of páncreas, while incrasing beta cell mass and insulin secretion.
The liver receptor homolog-1 (LRH-1, or NR5A2) is a memeber of the NR5A family of nuclear receptors, which plays a pivotal role in early embryonic development, and specifies the endodermal lineage. In the páncreas, LRH-1 regulates the expression of genes involved in digestive functions, and protects endocrine islets against cytokine-and streptozotocinglucocorticoids biosynthesis.

Long –term in vivo administration of BL001 prevents the development of diabetes in mice, throught the combined maintenance of a functional islet beta cell mass and the release of antiinflammatory factors. BL001 activates LHR-1 without cytotoxic or metabolic effects. BL001 protects human islets against apoptosis and rescues insulin secretion in islets of type 2 diabetic donors.
The new drug has been successfully tested in mice and human cell cultures, needs to demonstrate the efficacy and safety of clinical trials, to be used in humans, thus preventing and treating the disease. The drug causes the transformation of alpha cells into beta cells, a phenomenon known as “transdifferentiation“.

Bibliography:

• LRH-1 agonism favours an immune-islet dialogue which protects against diabetes mellitus; nature comunicationsNature Communicationsvolume 9, Article number: 1488 (2018)
doi:10.1038/s41467-018-03943-0
https://www.nature.com/articles/s41467-018-03943-0

• WHO diabetes mellitus
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs138/en/

 

 

 

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Arnaldo de Villanueva médico de Reyes y Papas

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Nacido en Villanueva de Jiloca (Zaragoza), fue médico, teólogo y embajador de grandes reyes de la monarquía y del clero de su época. Fue el médico más importante del mundo latino medieval. Médico galenista, con un conocimiento profundo de la ciencia transmitida, elaboró una doctrina propia y dirigió la práctica clínica.
Transmitiendo el saber del mundo clásico, realizó traducciones de Galeno y de los autores médicos árabes dominando la medicina bajomedieval.

 
¿Pero cómo estaba la medicina en la época de Arnaldo?

 
En el sur de Nápoles se fundó en el siglo X la Escuela de Salerno, institución médica docente y asistencial. Constantino el Africano (comerciante del norte de África) impulsó dicha Escuela, viajó por el mundo islámico conociendo su medicina. Convertido Constantino al cristianismo se instala como monje en el Monasterio de Monte Cassino, y traduce al latín los escritos de médicos árabes.
A partir del siglo XI comienza a tecnificarse lo que hasta entonces había sido el “oficio de curar”. Desde el siglo XII al XIII se produce el tránsito desde las escuelas capituales a los “Estudios generales” y las Universidades. De entre las escuelas, la que tuvo más importancia fue la de Montpellier, heredando el prestigio de la de Salerno. Ligada a la Corona de Aragón.
En el siglo XIII la medicina se establece la figura del “físico” en el Titulo XVI del Libro IV del Fuero Real promulgado por Alfonso X, debía ser aprobado por los establecidos en el lugar, reconocido por el alcalde, se desarrollan los gremios medievales contratando un médico para atender a sus miembros.

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El “físico” aragonés nace en Villanueva de Jiloca rondando el año 1240, emigró con su familia al Reino de Valencia. En 1260 estudia Medicina en Montpellier. En 1280 era ya médico de prestigio. Diez años después es maestro de la Escuela de Montpellier. En 1299 se traslada a Francia en misión diplomática.
Villanova tuvo una activa intervención en la vida política de su tiempo, gozó de la amistad de Jaime II, la tolerancia de Bonifacio VIII y la benevolencia de Clemente V.

 

Fue ante todo “magister medicinae”, clínico práctico, profesor y autor de importante obra médica. Médico escolástico, formado con los textos clásicos de Hipócrates y Galeno.
Su obra médica se compone de 27 títulos auténticos y 51 atribuibles:
Regimen sanitatis ad Regem Aragonum” fue escrito hacia 1307 para el rey Jaime II de Aragón. Consta de 18 capítulos: Sección Primera (seis cosas naturales que preservan 1-7), Sección Segunda (cosas que sustentan 8-17), Apéndice (atención de hemorroides 18).
“Parábolas de la medicación” aforismos de intención nemotécnica.
“De húmido radicale” obras de doctrina médica.
De considerationibus operis medicinae” práctica médica.
“Speculum medicinae” síntesis de la práctica médica.
“De graduatibus medicinarum” exposición de farmacología básica.
“Simplicia y Antidotarium” extensos catálogos de medicamentos simples y compuestos.

 

Murió septuagenario en Génova el 8 de septiembre de 1311.

 

Bibliografía:
Gascón Villaplana, P “Estudio sobre Arnau de Vilanova”, Medicina e Historia.1975

 

• Paniagua Areliano, Juan Antonio, “Estudios y notas sobre Arnau de Vilanova” Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
“El maestro Arnau de Vilanova, médico “Fundación Uriach, Barcelona, 1994

 

Universidad de Valencia: Historia de la Medicina http://historiadelamedicina.org/Fundamentos/2_5.html

 

Links relacionados:

 

Instituto de Historia y Filosofía de la Medicina y de Las Ciencias “Arnau de Vilanova”
http://censoarchivos.mcu.es/CensoGuia/fondoDetail.htm?id=94526

 

Biblioteca digital Mundial: “Regimen Sanitatis ad regum Aragonum”
https://www.wdl.org/es/item/15400/

 

 

The Physical Basis of Personality

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Personality is defined as the set of habitual behaviors, cognitions and emotional patterns that evolve from biological and environmental factors. More behaviorally based approaches is defined personality through learning and habits.

 

Personality psychology is also divided among the first theorists, with a few influential theories being posited by Sigmund Freud, Alfred Adler, Gordon Allport, Hans Eysenck, Abraham Maslow, and Carl Rogers. The trait based approach has yielded multiple conceptions of personality, including a number of five factor models, Eyssenk´s traits, Cattel´s traits and Cloninger´s temperament and carácter traits.

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The biological basis of personality is the theory that anatomical structures located in the brain contribute to personality traits.. Tis stems from neuropsycology, which studies how the structure of the brain relates to various psychological processes and behaviors. In human beings, the frontal lobes are responsable for foresight and anticipation, and the occipital lobes are responsable for processing visual information. In addition, certain physiological functions such as hormone secretion also affect personality. Hormone testosterone is important for sociability (aggressiveness, and sexuality). Studies show that the expression of a personality trait depends on the volumen of the brain cortex it is associated with.

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It has been shown that personality traits ar more maleable by environmental influences than researches originally believed. The types of parents a person has, can affect and shape their personality. Children who were securely attached tend to be more trusting, sociable, and are confident in their day-to-day life.

 

The school of behaviorism emerged in the 1910´s, led by Jhon B. Watson. Unlike psychodynamic theorists, behaviorists estudy only observable behavior. Skinner, Bandura and Walter Mischel all proposed important behaviorist theories.

 

Burrhus Frederic Skinner (1904-1990) was an american psycologist, behaviorist, autor, inventor, and social philosopher. He was Edgar Professor of Psychology at Harvard Universtiy from 1958 until his retirement in 1974. Skinner is known for describing the principles of operant conditioning. He believed that the environment determines behavior. Behaviors that have positive consequences tend to increase, while behaviors that have negative consequences tend to decrease. Considered free will an illusion and human action dependen on consequences of previous actions. To study operant coditioning, he invented the operant conditioning chamber, also kcown as the Skinner Box, and to measure rate he invented the cumulative recorder. Developed behavior analysis, the philosophy of that science he called radical behaviorism and founded a school of experimental research psycology: the experimental analysis of behaviour.

 

Hans Jürgen Eysenck (1926-1997) was a German-born English psychologist who spent his profesional career in Great Britain. He is best remembered for his work on intelligence and personality. Was Professor of Psycology at the Institute of Psychiatry, King´s College London, from 1955 to 1983. He was a mayor to the modern scientific theory of personality and a brillant teacher who helped found treatment for mental illnesses. He suggests importance of genetic factors in producing the great variety of intelectual differences which we observe in our cultura. The two personality dimensions extraversión and neuroticism were described in his 1967 book Dimensions of Personality, It is common practice in personality psycology to refer to the dimensions by the first letters, E and N.
E and N provided a two-dimensional space to describe individual differences in behaviour. An analogy can be made to how latitude and longitude describe a point on the face of the earteh. Eysenck noted how these two dimensions were similar to the four persoality types first proposed by the Greek phsysician Galen.

 

High N and hig E: Choleric type
Hign N an low E: Melancholic type
Low N and high E: Sanguine type
Low N and low E: Phlematic type

Personalities

 

Jeffrey Alan Gray, a former student of Eyssenck´s, developed a comprehensive alternative theoretical interpretation (called Gray´s biospsychological theory of personality) of the biological and psychological data studied by Eysenck- leaning more heavily on animal and learning models. Is the Big Five model:

1. Conscientiousness
2. Agreeableness
3. Neuroticism
4. Openness to experience
5. Extraversion

 

 

Bibliography:

 

• The Physical Basis of Personality, V.H. Mottram´
Ed. Penguin Books, 1944

 

• Culture and Biological Man, Eliot D. Chapple, Ed. Holt, Rinehart and Winston, Inc; 1970

 

• The Physical Basis of Personality, G. Lapage. Nature, volume 156, number 3974, 29 december, 1945

 

The Physical Basis of Personality. Charles R. Stockard ; American Journal of Sociology 3, nº 2 , Sep. 1931

 

Wikipedia

 

 

 

Relationated links:

Personality and Behaviour
http://open.lib.umn.edu/intropsyc/chapter/11-1-personality-and-behavior-approaches-and-measurement/

 

• Stanford Enciclopedya: Behaviorism
https://plato.stanford.edu/entries/behaviorism/

 

Psychiatry, Psychology King´s College London
https://www.kcl.ac.uk/study/subject-areas/psychiatry-psychology-and-neuroscience/index.aspx

 

 

 

 

 

 

Enciclopedia de Diderot y la Ciencia

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Enciclopedia

Fue la obra máxima de la Ilustración y medio de difusión de las ideas ilustradas. Sus editores fueron Denis Diderot (1713-1784), filósofo, ensayista, dramaturgo y novelista, y Jean le Rond d´Alambert (1717-1783, matemático y filósofo nacido en París. L´Encyclopédie, es la obra donde  se intentó poner juntos todos los conocimientos de la época, incluidos los más científicos y tecnológicos. Los siete primeros volúmenes son un diccionario normal de las letras y ciencias, el resto  se dedican a grabados y dibujos de los útiles de actividades económicas y productivas. El título completo era “ Diccionario razonado de las ciencias, de las artes y de los oficios”.

 

 

En el siglo XVIII, Europa experimenta una nueva corriente de ideas: el hombre se libera de la religión y se apoya en la razón y en el retorno a la naturaleza. La “filosofía experimental” es el verdadero campo de progreso del conocimiento humano, sólo lo concreto puede ser útil. La única manera de conocer el modelo es mediante lo concreto, anterior a lo abstracto.

 

 

La Enciclopedia debe hacer una síntesis y clasificación del saber humano y trazar una genealogía de los conocimientos. Establece un orden racional alfabético. Se basa en la clasificación de las facultades y las ciencias que estableció el filósofo Francis Bacon. El lector puede así circular por los conocimientos. Triunfó en toda Europa: Suiza, Italia, Inglaterra y Rusia. Diderot recurrió a autores conocidos de la talla de Montesquieu, Voltaire, Rousseau, Buffon. D´Alembert se ocupaba de las Matemáticas, Diderot de la Historia de la Filosofía, Buffon de las Ciencias de la Naturaleza, Paul-Joseph Barthez de la Medicina. La Enciclopedia está marcada por el interés de Diderot por la tecnología.

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Comprende 17 volúmenes  con 71.818 artículos y 11 volúmenes de ilustraciones, suma unas 18.000 páginas de texto, 44.632 artículos principales; en 1751 salió el primer tomo de la imprenta, contando con un millar de suscriptores, el último de los once volúmenes de grabados apareció en 1772. Que se imprimieron unas 25.000 veces antes de finalizar el siglo.
En el III volumen de la Enciclopedia, Diderot edita el ensayo sobre la interpretación de la naturaleza. Diderot desarrollaba la “filosofía experimental”, la observación y experimentación de las cosas concretas. Verdadero campo para una “ciencia democrática” que no necesitaba complejidades matemáticas y en todo hombre reside una curiosidad por trabajar lo concreto. Esta corriente fue paralela al desarrollo de las ciencias positivas: Newton en matemáticas, Herschel en astronomía, Franklin en física y Lavoisier en química. Solo algunos filósofos eran ateos pero la mayoría eran deístas (acepta el conocimiento de la existencia de Dios a través de la razón y la experiencia personal).

 

Denis Diderot, nace en Langres (Francia), comenzó su educación en el colegio jesuita, y se convirtió profesor a los 19 años en el año 1732; se trasladó más tarde a París y estudió leyes en la Sorbonne, a mediados de la década de 1740, ya publicaba artículos en revistas y ejercía como traductor independiente en París. Era ateo, materialista, predarwinista, antimonárquico, prerromántico y defensor de la mujer, es el autor más radical del siglo XVIII francés. Figura decisiva de la Ilustración como escritor, filósofo y enciclopedista. Para Diderot, la razón se caracteriza por la búsqueda de conocimientos con fundamento científico y por la verificabilidad de los hechos observados empíricamente. Entre los años 1754 y 1765 desarrolló su “Teoría de la sensibilidad universal”. Las ciencias naturales no se distinguen por buscar un porqué, sino por encontrar soluciones a través de responder el cómo. Se dedicó a diferentes campos de la ciencia: química, física, matemáticas, historia natural, la anatomía y la medicina. Diderot murió en París, en 1784, a los 70 años de edad.

 
En el siglo XVIII, surge una nueva realidad cultural la de los enciclopedistas, se dirige la cultura a la población, distinguiéndose de la cultura del siglo XVII; hay una libertad de pensamiento al liberarse del absolutismo y ponerse los escritores al servicio de las nuevas corrientes; junto con la amplia difusión que tenía la lengua francesa; más que la inglesa. En la Francia del siglo XVIII existía un régimen monárquico absolutista, una iglesia católica poderosa integrada en la sociedad y una nobleza integrada en el orden social.

 
La obra de Diderot dio lugar a la enciclopedia filosófica realizada por Hegel y Fichte, herederos de la filosofía de la ilustración y de la revolución francesa.

 

Bibliografía:

Moscoso Sarabia, Javier; “Ciencia y técnica en la Enciclopedia. Diderot y D´Alembert (Científicos para la Historia), 2005

 

• Villaverde, María José; Marín, Raquel; “Denis Diderot o la Pasión”, El País 5-10-2013

 

Wikipedia

 

 

Links relacionados:

 

Universidad de Paris Diderot
https://www.univ-paris-diderot.fr/spanish/sc/site.php?bc=accueil&np=accueil&g=m/

 

ENCYCLOPEDIA BRITANICA: Diderot
https://www.britannica.com/biography/Denis-Diderot

 

 

German H. Hess: el médico que unió la física y la química

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En el siglo XVII y XVIII la química y la física están bien delimitadas.
La química física surge como disciplina en la década de 1880, la química estudiaba los cambios que alteraban la estructura de las moléculas.
Pero antes surgieron químicos como Hess que se interesaron por las propiedades físicas de las sustancias. Los mundos de la química y de la física se unieron y comenzaron a marchar juntos. La nueva química física en termoquímica, electroquímica y afinidad química estaba introduciendo los modelos teóricos matemáticos.

 
En la década de 1840, German H. Hess (1802-1850) investigó el calor de las reacciones. Se dio cuenta que la cantidad de calor liberada en la neutralización de los ácidos por las bases era siempre la misma:

A+B = C

Donde “h” es la cantidad de calor. Si se preparan primero A y B por separado con cantidades “a” y “b” de calor, entonces:

a+b=h

Se convirtió en “La Ley de Hess” que se usa en gran número de investigaciones sobre calorimetría.

 

La Ley de Hess dice: “si una serie de reactivos reaccionan para dar una serie de productos, el calor de reacción liberado o absorbido es independiente de si la reacción se lleva a cabo en una, dos o más etapas”, los cambios de entalpía son aditivos. El calor de la reacción sólo depende de los reactivos y los productos, o que el calor de reacción es una función de estado, la Ley de Hess es una aplicación del primer principio de la termodinámica a las reacciones químicas.
En todo cambio químico hay ruptura y formación de enlaces químicos, se requiere energía. La cantidad de calor obtenida en una reacción depende de la cantidad de sustancia que intervino en ella. La suma de ecuaciones químicas parciales lleva a la ecuación de la reacción global.

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German Henri Hess nació en Ginebra, a los 20 años, ingresa en la facultad de medicina de la Universidad de Dorpat, junto con medicina también estudió química y geología, para el grado de doctor presentó en 1825 una tesis sobre “Estudio sobre la composición química y la acción medicinal de las aguas de Rusia”. En 1826 se va a Estocolmo, a estudiar con Jons Jakob Berzelius el análisis químico. Se dedica a la medicina en Irkutsk, en plena Siberia, sin dejar de estudiar los minerales y aguas de esa región. En 1830 se dedica completamente a la química, llegando a ser profesor del Instituto tecnológico de la Universidad de San Petersburgo.
Algunas de sus obras:
1832, “Fundamentos de Química pura”, introduce la nomenclatura química que existía en Europa.
1838, “La evolución del calor en proporciones múltiples”
1840, “Ley de la suma constante del calor” (Ley de Hess)
1842, “Ley de electroneutralidad”, indica que en las reacciones de intercambio de iones en las sales neutras no se observan efectos caloríficos.

 

Otros trabajos están relacionados con minerales, incluyendo el análisis de la telúrida de Plata, llamada hessita en su honor. También descubrió que la oxidación de los azúcares con ácido nítrico, produce el ácido sacárido. Descubre el mineral cobalto. Analiza por primera vez el gas natural Bakú (la principal fuente de petróleo de Rusia).
En la nutrición la ley de Hess nos determina como la oxidación de las grasas y los hidratos de carbono en el organismo animal, con transformación en CO2 y H2O, libera la misma cantidad de energía que la combustión de dichas sustancias en un calorímetro. En cambio, las proteínas, que no son transformadas totalmente en CO2 y H2O al ser metabolizadas en el organismo animal, liberan una cantidad de energía igual a la diferencia entre su calor de combustión y el calor de combustión de los productos de su catabolismo eliminados en la orina.

 

Viendo la Ley de Hess, parece que la ley de “Conservación de la Energía” se aplica tanto a los cambios químicos como a los cambios físicos. Las Leyes de la Termodinámica se cumplen tanto en la química como en la física. Las reacciones químicas, como los procesos físicos, tienden a que crezca la entropía.

 
Bibliografía:

William H. Brock; “Historia de la Química”, Ciencia y Tecnología, Ed. Alianza, 1998

 

Jaime Sóla de los Santos, José Luis Hernández Pérez, Ricardo Fernández Cruz; Grupo Heurema; “Germain Hess, el médico conocido por su ley termoquímica, pero del cual se sabe poco más”
Robert H. Perry, Don W. Green, James O. Maloney; “Manual del ingeniero químico”
McGraw-Hill Interamericana de España S.L.; Edición: 7, 2001
Universidad Complutense de Madrid; “Bioquímica de la nutrición”
https://www.ucm.es/…/429-2015-10-27-Grande-Covian-1977-bioquimica-nutricion.pdf
Wikipedia

 

‎Links relacionados:
• Yoestudio, Ley de Hess

• Problema de entalpia, ley de Hess, KLOKelearning

 

 

 

 

Cortisol la hormona del estrés

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El cortisol (hidrocortisona) es una hormona esteroidea o glucocorticoide, producida por la glándula suprarrenal, que se libera como respuesta al estrés y a un nivel bajo de glucocorticoides en la sangre, a través de gluconeogénesis, suprime el sistema inmunológico y ayuda al metabolismo de grasas, proteínas y carbohidratos, disminuye la formación ósea e interviene en los ritmos circadianos.

 
Setchell ha visto como en mandriles juegan los niveles de cortisol un papel en la conducta social y serias consecuencias para la salud. Cuando la dominancia jerárquica es estable los niveles son más altos en los machos más bajos del ranking, sin embargo cuando la jerarquía es inestable, los machos más altos en el ranking tienen niveles más altos de cortisol. El cortisol es también más alto en machos dominantes que en periodos de machos durante la subordinación, lo cual sugiere que los machos dominantes están más estresados que los subordinados durante tales periodos. Cuando los mandriles macho tienen altos niveles de cortisol sufren mas infecciones por parásitos.

 
Revisando la historia de los corticoides en el siglo XX tuvo varios nobel relacionados con este campo. Empezó con Thomas Addison que describió la enfermedad que lleva su nombre, pasando por Edward Kendall quien fue el primero en sintetizar el compuesto E o cortisona, Phillipe Hench que hace la aplicación clínica de los glucocorticoides en pacientes con artritis reumatoide, hasta llegar a Meyer Hermann con los conceptos actuales de ciclo circadiano. Aplicaciones a enfermedades como la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico.

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El cortisol es liberado en respuesta al estrés y actúa para restablecer la homeostasis. Pero la secreción prolongada de cortisol, debida a un estrés crónico o una secreción excesiva observada en el síndrome de Cushing, da lugar a importantes cambios fisiológicos.

 
Hidrocortisona es el término farmacéutico que designa al cortisol usado para administración oral, inyección intravenosa o aplicación tópica. Se utiliza como inmunosupresor, en anafilaxia y angiodema, también como peri-operatorio en pacientes con síndrome de Addison. Tópicamente para reacciones alérgicas, eczemas, psoriasis y otras inflamaciones cutáneas.

 

 

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El control primario del cortisol es el péptido de la glándula pituitaria, la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), a su vez estimulada por la hormona liberadora de corticotropina (CRH) que el hipotálamo libera. El cortisol es metabolizado por el sistema 11-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa (11-beta HSD), que consta de dos enzimas: 11-betaHSD1 y 11-beta HSD2. Se ha sugerido que una alteración en la 11-beta-HSD1 puede jugar un papel en la patogénesis de la obesidad, la hipertensión y la resistencia a la insulina, denominado también “síndrome metabólico”. En la respuesta de los macrófagos la hormona liberadora de corticotropina CRH, que está bajo control nervioso, aumenta sinérgicamente la ACTH, cuando los macrófagos empiezan a secretar interleuqina-1 (IL-1) y el cortisol tiene un efecto de “retroalimentación negativa” en la interleuquina, útil en enfermedades que fuerzan al hipotálamo a secretar demasiado CRH, como con la bacteria endotoxina.

 
El cortisol se une a proteínas en el plasma sanguíneo, principalmente a la globulina fijadora de cortisol (CBG) y un 5% a la albúmina. La vida media del cortisol es de 60 a 90 minutos.
Las funciones principales de la hidrocortixona en el cuerpo son:
• Metabolismo de hidratos de carbono, proteínas y grasas.
• Homeostasis del agua y los electrolitos.
• Incrementar el nivel de azúcar en la sangre a través de la gluconeogénesis.
• Suprimir la acción el sistema inmunitario.

 
Los niveles de la hormona cortisol en la sangre están sometidos a variación diurna, con niveles más altos por la mañana y niveles más bajos entre las 12-4 horas de la noche, o 3-5 horas después de la aparición del sueño. La información sobre el ciclo luz/oscuridad se transmite desde la retina hasta el núcleo supraquiasmático del hipotálamo. Como decíamos con el estrés psicológico, factores de estrés fisiológico (hipoglucemia, fiebre, traumatismos, cirugía, miedo, dolor, esfuerzo físico, etc…) influye en los niveles de cortisol sérico. También son diferentes en personas con autismo o síndrome de Asperger.

 
Edward Calvin Kendall (1886-1972) fue un bioquímico estadounidense. Que trabajó como investigador, en distintos hospitales y universidades. Aisló la hormona de la glándula tiroides, a la que llamó tiroxina. Junto con Philip S. Hernch y Tadeus Reichstein ganaron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1950 por sus investigaciones en la Clínica Mayo de la estructura y efectos biológicos de las hormonas de la corteza adrenal. Obtuvo el premio por el descubrimiento de la hormona Cortisona. En 1951 Kendall se retiró de Mayo y fue profesor visitante en el departamento de Bioquímica en la Universidad de Princeton. Falleció en 1972 a los 86 años. Con el uso de la tiroxina y de la cortisona ayudo a millones de seres humanos para resolver sus enfermedades.

 

 

Bibliografía:
• Alfredo, Jacomé Roca; “Fisiología endocrina”, Ed. Manual Moderno, 2017

Humberto, Martínez Cordero et al. ;”Historia de los glucocorticoides”, Revista Colombiana de Reumatología,2010

Wikipedia

 

 

Links relacionados:

 

Clinica Mayo: Telegrama premio nobel Kendall
http://history.mayoclinic.org/historic-highlights/nobel-prize-telegram.php

 

Durham University: Mandriles y cortisol
http://dro.dur.ac.uk/17009/1/17009.pdf

 

Edward C. Kendall nobelprize
https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1950/kendall-facts.html

 

Niels Bohr: padre de la química cuántica

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El cráter lunar Bohr lleva este nombre en su memoria. El elemento químico bohrio se denominó así en su honor, al igual que el asteroide (3948) Bohr descubierto por Poul Jensen.

El “modelo cuántico de Bohr”, fue un enorme avance en la época, porqué demostró que la cuántica podía explicar fenómenos importantes como la composición de la materia en su nivel elemental y la reactividad química. Posteriormente este modelo permitió dar una explicación a los espectros de emisión de rayos X, a la absorción – emisión de luz por los átomos y a la variación de las propiedades químicas de los elementos.

La mecánica clásica, newtoniana, presentaba una descripción objetiva de la realidad, una separación entre objeto y sujeto, en la cuántica la separación se produce de una manera arbitraria, con la introducción del “cuanto de acción” de Planck en los procesos atómicos, se pone en cuestión la concepción determinista de la naturaleza.

El nombre de Bohr va unido a la interpretación de Copenhague, se entiende la interpretación de la mecánica cuántica en la que un sistema puede describirse mediante una “función de onda”. Una posición definida o “espín de la partícula” no se produce hasta que es observada.

Niels Bohr, nace en 1885 en Copenhague, realizó un curso de filosofía en 1903 con el profesor Harald Hoffding, estudió física con Christian Christiansen, se licenció en 1909; tras doctorarse en la Universidad de Copenhague en 1911 pasó un año en Inglaterra de postdoctorado en Cambridge y Manchester teniendo como maestro a Ernest Rutherford. En 1916, Niels Bohr comenzó a ejercer como profesor de física teórica en la Universidad de Copenhague, consiguiendo los fondos para crear el “Instituto Nórdico de Física Teórica”, que dirigió desde 1920 hasta su fallecimiento. En 1943, con la Segunda Guerra Mundial, Bohr escapó a Suecia, viajando posteriormente a Londres. Una vez a salvo, trabajó para el Proyecto Manhattan de los Álamos, Nuevo México (EE.UU.). Después de la guerra, retornó a Copenhague, donde residió hasta su fallecimiento en 1962.

A través de Hoffding, llegó a la filosofía existencialista de Kierkegaard. Filosofía de continuidad en el tiempo en que la discontinuidad se había convertido en una realidad Max Planck, descubrió el “cuanto de acción” en 1900. Hoffding creía que se daban “saltos” en la naturaleza inanimada, así Bohr renunció a las explicaciones causales y defendió cambios espontáneos antes de familiarizarse con el existencialismo de Kierkegaard. A lo largo de la carrera de Bohr se reconcilia la teoría clásica y la teoría cuántica en algo racional.

En la física clásica existe una continuidad hay coordenadas de:
• Espacio
• Tiempo
• Energía
• Momento

En la física cuántica se aceptan como intrínsecas nociones de:
• Indeterminación
• Descripción estadística
• Distribución probabilista

Sus trabajos adquieren una doble importancia en la historia de la física del siglo XX:
a) Primer esbozo de una teoría coherente sobre la constitución del átomo.
b) Se convertía en un avance decisivo de la concepción cuántica al establecer un grado de generalidad.

 

 

“El modelo atómico de Bohr” se basa en tres postulados:

1. Los electrones describen órbitas circulares en torno al núcleo del átomo sin radiar energía.
2. No todas las órbitas para el electrón están permitidas, solo se pueden encontrar órbitas cuyo radio cumpla que el “momento angular”, L, del electrón sea un múltiplo entero.
3. El electrón solo emite o absorbe energía en los saltos de una órbita permitida a otra. En dicho cambio emite o absorbe un fotón cuya energía es la diferencia entre ambos niveles.

El primer modelo atómico de Bohr, se presentó en 1913, en “On the constitution of atoms and molecules”, aportaba la base teórica para el modelo atómico construido por Rutherford en 1911. Resolvía la constitución del átomo a través de los conceptos cuánticos: los electrones orbitan alrededor de un núcleo central y alcanzan estabilidad: cuantificación del momento angular. El tránsito de los electrones de una órbita a otra viene acompañado de la absorción o emisión de energía en forma de luz, explicando el espectro de emisión del hidrógeno:

 

salto de energia

Un solo electrón de masa “m” viajaba en órbita circular de radio “r”, a una velocidad “v”, en torno a un núcleo dotado de carga positiva. El “momento angular” del electrón sería entonces mxvxr, Bohr propuso que los electrones pudieran ocupar solo órbitas en las que este momento angular presentara ciertos valores fijos: h/2pi, 2h/2pi/, 3h/3pi…h/npi donde “h” es la constante de Planck. Se cuantifica el momento algunar, presenta solo determinados valores, cada uno de los cuales es múltiplo de h/2pi. Bohr suponía que, cuando el átomo emitía o absorbía radiación de frecuencia, el electrón saltaba de una órbita a la siguiente; la energía emitida o absorbida en cada salto era igual a hxv.

Bohr estableció la alianza entre la física clásica y la cuántica, con sus dos principios:
“Principio de correspondencia” en la obra “On the quantum theory o line-spectra. Part I”, publicado en 1918.
“Principio de complementariedad” en la obra “Atomic theory and the description o nature”, propone la complementariedad de las representaciones de los sucesos, la teoría cuántica es una generalización racional de la mecánica clásica.

En 1922 Bohr actualizó las tablas periódicas de los elementos propuestas por Bayley y Thomsen en las que se había iniciado una separación entre los grupos principales y secundarios, Bohr alargó el sistema de Thomsen introduciendo un grupo de elementos (periodo 7º) que comenzaba con el Ac como homólogo del La y donde se iniciaba el llenado del orbital 5f. Dejó también 14 espacios para colocar las tierras raras que comenzaban después del U.

 

tabla periodica ok

Propuso un modelo atómico según el cual los electrones se agrupan alrededor del núcleo formando capas concéntricas de modo que cumplen unas condiciones determinadas. Aquellos elementos que pertenecen a un mismo grupo habrían de tener una configuración electrónica similar. Los átomos no son indivisibles sino que están formados por partículas subatómicas con cargas eléctricas y masas características, los átomos tenían concentraciones de masa y espacios vacíos, así Rutherford y Bohr, propusieron los “modelos planetarios” o “nucleares para los átomos”.

Los átomos tienen una parte central llamada “núcleo” en la que reside la casi totalidad de la masa del átomo, el núcleo está cargado positivamente: los protones están en el núcleo del átomo. Los electrones giran alrededor del núcleo. Cada capa tiene una energía distinta, a las capas de Bohr se les llama también “niveles de energía”. Los electrones no pueden tomar cualquier valor de energía se les conoce como “cuantización de la energía”: “el modelo atómico de Bohr” es por tanto un modelo “cuántico”. El estado de menor energía de un átomo sería aquel en el que el valor de las energías de los electrones sumadas nos diera el valor más negativo.

 

 

atomo

Las capas de Bohr se denominan alfabéticamente a partir de la letra K y, de acuerdo con la teoría, no pueden contener cualquier número de electrones:
CAPA K: 2 electrones
• CAPA L: 8 electrones
• CAPA M: 18 electrones
• CAPA N: 32 electrones

Los átomos son eléctricamente neutros, el número de protones debe ser igual al número de electrones, la distribución electrónica para algunos átomos de acuerdo con el modelo de Bohr nos genera la forma más usada y más conocida de la tabla periódica, la llamada “Tabla periódica Larga” o “Tabla de Bohr” o “Tabla de Bohr y Sommerfeld”.

En 1922 recibió el Premio Nobel de Física por sus trabajos sobre la estructura atómica y la radiación. Concluye que la luz presentaba una dualidad “onda-partícula” mostrando propiedades mutuamente excluyentes según el caso. Su hijo Aage Niels Bohr, obtuvo también el premio Nobel de Física en 1975.

En 1933 Bohr propuso la hipótesis de la “gota liquida”, teoría que permitía explicar las desintegraciones nucleares (entre ellas la fisión del isótopo uranio 235).

Los nuevos conceptos “cuánticos” defendidos por Bohr no eran compartidos por el racionalismo de Einstein, era reacio a interpretaciones de física filosóficas, de donde surgía la nueva mecánica, la materia ordenada surgía del desorden regido por el azar, el comportamiento de la materia depende del hecho de observarla y el concepto del cuanto:
“Dios no juega a los dados con el Universo”, “la Luna aún sigue ahí, aunque no la mire”, “esta espeluznante acción a distancia”.
Einstein decía que el universo material era “local y real”, donde lo local indicaba que nada puede superar la velocidad de la luz. Bohr aludía a la “función de onda” de las partículas subatómicas y al estado de “superposición” que pueden presentar estas. Esto podía ser producto de una de dos alternativas: a) las partículas subatómicas en dos puntos alejados del universo se envían información sobre sus estados a velocidades superiores a la de la luz con lo cual la superposición se explicaría por la presencia de más de un electrón que se comunican en distintos puntos del universo o b) las partículas subatómicas pueden existir en dos o más estados a la vez.

Uno de los más famosos estudiantes de Bohr fue Werner Heisenberg, el líder del proyecto alemán de bomba atómica.
Bohr después de la guerra, se convirtió en un defensor el desarme nuclear. Fue el primero en recibir, en 1958, el premio Átomos para la Paz.
Tiene varios libros interesantes: “Teoría de los espectros y constitución atómica”, “El mecanismo de la fisión nuclear”, “Física atómica y conocimiento humano”.

 

Bibliografía:

• NobelPrize.org Niels Bohr
https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/physics/laureates/1922/

 

Roberto Angeloni, Leo S. Olschki, “Unity and continuity in Niels Bohr´s philosophy of physics”, Bibliotea di Nuncius, Florencia, 2013.

 

• Leidys Laura Pérez González, Noel David Pérez Acosta, “El modelo atómico de Bohr y el desarrollo de la nanociencia en el cuidado de la salud”, Universidad Central “Marta Abreu” de las Villas, Santa Clara, Villa Clara, Cuba; Policlínico “Idalberto Revuelta”, Sagua la Grande, Villa Clara. 2016.

 

Wikipedia

 

Links relacionados:

 

Universidad Rice, Relativistic Heavy Ion Physics Group Prof. Wei Li
http://wl33.web.rice.edu/index.html

 

Universidad Rice; Who knew excited atoms can make like Mars?
http://explore.rice.edu/WhoKnew_Template.aspx?id=5439

 

• Universidad Rice: Physicists create millimeter-sized ‘Bohr atom’
http://news.rice.edu/2008/06/26/physicists-create-millimeter-sized-bohr-atom/

 

Universidad de Copenhague, Instituto Niels Bohr
http://www.nbi.ku.dk/english/

 

 

Mobile World Congress: Apps y salud

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mobile world congress

En el Mobile World Congress las aplicaciones relacionadas con la salud han tenido una gran importancia. En el terreno de los wearables, el internet y el grafeno.

 

Cada vez hay más pacientes que usan las tablets y teléfonos digitales para sobrellevar las enfermedades:
Información sanitaria
• Monitorización de parámetros biológicos
• Ayuda en el diagnóstico

 

El informe “The App Date”, presenta las cincuentas mejores aplicaciones móviles en lengua española, elaborado por la Cátedra ISC (Innovación, Salud y Comunicación) de Zeltia, la Universidad Rey Juan Carlos, RDi (Red de Innovación) y Wake App Health.
Ayudan en la gestión de enfermedades crónicas, hábitos de vida saludable o detección temprana:

 

• “30 años de VIH”: guía con información científica sobre los orígenes de la enfermedad y avances médicos conseguidos.
• “Contigo”: proyecto protagonizado por 16 mujeres que han superado un cáncer de mama y que ayudan con su experiencia a otras pacientes.
“Doctoralia”: dirigida a profesionales y pacientes para facilitar la gestión de citas médicas y búsqueda de especialistas.
“iDoctus”: ayuda a la práctica clínica del médico y al diagnóstico de enfermedades con servicios de documentación.
• “Social Diabetes”: ayuda al control de la enfermedad, calculando las dosis de hidratos y la administración de insulina.
• “Ablah”: para la comunicación entre pacientes con autismo y dificultades en el habla.
• “Dermomap”: dirigida a profesionales para ayudar al diagnóstico de enfermedades cutáneas.
“Endomondo”: entrenador personal y que incluye sistema GPS y pulsómetros.
• “Sanitas embarazo”: ofrece información sobre cada etapa de la gestación de la mujer.
• “Universal Doctor Speaker”: traductor médico para pasar consulta.

 

El informe PwC destaca que la utilización de aplicaciones ahorra grandes costes sanitarios, hasta 100.000 millones de euros en la Unión Europea.

 

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Durante cuatro días, han pasado 108.000 personas y 2.400 empresas han presentado los productos (600 de tecnología emergente), la tecnología 5G ha sido la protagonista de los expositores:

 

• “Fujitsu”: IA (Inteligencia artificial) para detectar retinopatía diabética, con imágenes de alta resolución.
• “Clínico de Barcelona”: quirófano con sistema 5G, robotizado. Con tecnología para el manejo de gran cantidad de datos.
• “Instituto Catalán de Nanociencia y Neurociencias (ICN2)”: implantes cerebrales para recuperar el habla en pacientes con enfermedad neuronal.
• “4YFN” (Cuatro años desde hoy): plataforma para conectar empresas emergentes con inversores.
• “Biolnnove”: análisis genético.
“Io-Med”: desarrollo de software para analizar historias médicas de pacientes (extraer información).
“Haido”: tecnología para interaccionar entre profesionales, videoconferencias.
“Teléfonos inteligentes”: con sistemas de sensores que alertan a los familiares o cuidadores en caso de anomalías.
“Lenovo Vital Mod” o “Motorola Health Mod”: colocando un dedo mide la presión arterial, temperatura corporal, saturación de oxígeno en sangre, frecuencia cardiaca y frecuencia respiratoria.
“Hay sun”: startup balear que trata de evitar enfermedades relacionadas con la exposición al sol.
“ehCOS SmartlCU”: software destinado a mejorar la atención de pacientes en las unidades de cuidados intensivos.
“MJN Neuroserveis”: dispositivo para predecir las crisis de epilepsia.
• “iXensor”: miden glucosa en sangre o fertilidad según el ciclo de ovulación .
“Sense4 care”: sensor que se aplica en la cintura, detecta caídas o poco movimiento.
“eye Twitter”: permite a personas con discapacidad controlar el teléfono móvil con la mirada.
• “eye tracking”: permite navegar por internet con la mirada.

 

Bibliografía:

 

• Informe Pwc: aporte de las tecnologías al valor sanitario.2014
https://www.pwc.es/es/publicaciones/sector-publico/assets/tecnologias-sector-sanitario.pdf

 
• Digital Health & Wellness Summit 2018
https://ec.europa.eu/digital-single-market/en/news/digital-health-wellness-summit-2018

 

• Informe de las 50 mejores apps de salud en español, elaborado por The App Date, con el impulso del Observatorio Zeltia y la colaboración de la Cátedra conjunta Zeltia-Universidad Rey Juan Carlos de Madrid, Wake App Health y Red de Innovación (RDi). 2014.

 

• Informe sobre las apps en España 2013. The App Date. 2013.

 

• 50 Mejores Apps de salud.2014
http://www.theappdate.es/static/media/uploads/2014/03/Informe-TAD-50-Mejores-Apps-de-Salud.pdf

Links relacionados:

• Introduction to mHealth Online Training Course and mHealth at the NIH

 

• The Story of Digital Health

 

• Open TeleHealth

 

• Mobile World Congress Barcelona 2018
https://www.mobileworldcongress.com/about/

 

• Health Apps Mobil World Congress
http://bcnhealthapp.com/blog/healthapp-at-the-mobile-world-congress/

 

 

 

Woodward padre de la química orgánica: quinina, clorofila, vit.B12

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Uno de los químicos orgánicos más brillantes y creativos del siglo XX, ha desarrollado la Química Orgánica, la Biología y la Medicina.

En colaboración con Roald Hoffman enunció las “reglas de Woodward y Hoffman” (1964-69) sobre la simetría orbital.

Nació el 10 de Abril de 1917 en Boston. Fue un niño prodigio que formuló la síntesis total de la quinina a la edad de 14 años, ingresó en el Institute of Technology de Massachussets (MIT) a los 16 años y se doctoró a los 20. Desde 1941 fue profesor de química en la Universidad de Harvard. En 1963 dirigió el Instituto de Investigación Woodward de Basilea, Suiza. Falleció el 8 de julio de 1979 en Cambridge. Era muy exigente en su trabajo, un orador con una gran elocuencia explicando en la pizarra: esquemas multicolores de reacciones y mecanismos. Recibió el Premio Nobel de Química en 1965 por los avances en “el arte de la síntesis orgánica”.

Durante las décadas de los años 40 y 50 se producen grandes avances tecnológicos: espectroscopia ultravioleta, infrarroja, resonancia magnética nuclear y cromatografía.

Pertenece a una generación de químicos orgánicos estructurales estadounidenses, que desarrollaron la investigación “pura” después de los años 50: a partir de los estudios mecanicistas y estructurales se impulsó un enfoque tradicional “práctico”, respondiendo a intereses bioquímicos, biomédicos y sociales: la ocupación japonesa de las Indias orientales holandesas había imposibilitado el acceso de los suministros naturales de quinina, que se obtenía de la corteza de los árboles de quina que crecían en la India. Como la quinina era un valioso fármaco contra la malaria, necesario para llevar a cabo una guerra en el trópico. Woodward consiguió persuadir a Polaroid para que financiara la investigación de la síntesis, a cambio Woodward halló los sustitutos para las polarizaciones de luz en 1942.

Interesado en la síntesis química de sustancias orgánicas, consiguió sintetizar:
• Quinina (1944)
• Colesterol y cortisona (1951)
• Ácido lisérgico y la estricnina (1954)
• Reserpina (1954)
• Clorofila (1960)
• Antibióticos de la tetraciclina (1962)
• Cianocobalamina o vit. B12 (1971)

 

Hizo contribuciones importantes a la química orgánica:
• Las reglas de Fieser-Woodward
• Regla del octante para correlacionar la configuración absoluta con el signo del efecto Cotton en dicroísmo circular
• Biogenética para alcaloides, esteroides y macrólidos
• Elucidación estructural de numerosos productos naturales basándose en razonamiento biogenético y mecanismo.
• Diseño sintético basado en propuestas mecanísticas
• Aromaticidad del ferroceno y de otros metalocenos
• Métodos sintéticos para péptidos
• Teoría de la conservación de la simetría orbital en reacciones pericíclicas (reglas de Woodward-Hoffman).

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Las reglas de Woodward-Hoffmann, propuestas por Robert Burns Woodward y Roald Hoffmann, son un conjunto de reglas en química orgánica que predicen la esteroquímica de las reacciones pericíclias, basándose en la simetría de los orbitales. Incluyen:
• Reacciones electrocíclicas
• Cicloadiciones
• Reacciones sigmatrópicas

 

Las reglas se aplican a la estereoespecificidad de las reacciones electrocíclicas de apertura de anillo y cierre de anillo en el extremo de los polienos conjugados de cadena abierta, tanto por aplicación de calor (reacciones térmicas) o por aplicación de luz (reacciones fotoquímicas).
Fueron establecidas tres reglas:

 

1. En un sistema de cadena abierta que contiene 4n electrones, la simetría orbital del orbital molecular ocupado más alto en el estado fundamental es tal que una interacción enlazante entre los extremos debe involucrar el traslape entre las regiones de los orbitales en caras opuestas del sistema, y esto puede lograrse solamente mediante un proceso conrotatorio.

 

2. En sistemas abiertos que contienen 4n+2 electrones, la interacción terminal de enlace entre moléculas en estado basal requiere el traslape de las regiones de los orbitales de la misma cara del sistema, y esto es alcanzable sólo por desplazamientos disrotarorios.

 

3. En una reacción fotoquímica, un electrón en el HOMO del reactante es promovido a un estado excitado, conduciendo a la inversión de las relaciones de simetría terminal, y la inversión de la estereoespecificidad.

 

 

BIBLIOGRAFÍA:

 

• “Química Orgánica”Ed. Reverte. Stephen J.Weininger, Frank R. Stermitz, 1988

“Tratado de Química Orgánica”Ed. Reverte. Federico Klages, 1968

• “¿Qué sabemos de? Los avances de la química, CSIC. Bernardo Herradón García, 2011

“Química. La Ciencia Central”. Ed. Addison-Wesley.Theodore L. Brown, 2013

“Historia de la Química” Alianza Editorial, William H. Brock, 1992

Wikipedia

 

 

LINKS relacionados:

 

CSIC. Instituto de química orgánica General
http://www.iqog.csic.es/iqog/es/informaciongeneral

 

Universidad Autónoma. Departamento de química orgánica
https://www.uam.es/departamentos/ciencias/qorg/docencia_red/QOT/T5/periciclicas_exported/index.html

 

Universidad Complutense. Departamento de química orgánica
https://www.ucm.es/quimica-organica-1/lineas-de-investigacion-del-departamento-borrada

 

Woodward. MIT
https://dspace.mit.edu/handle/1721.1/12465

 

Robert Burns Woodward lectura at Harvard

 

Nobelprize. Org Robert Burns Woodward
https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/1965/

 

Las enfermedades raras o huérfanas

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Las enfermedades raras, tradicionalmente huérfanas, han pasado a tener una gran importancia en la última década. Incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Son crónicas y con frecuencia progresivas, degenerativas, presentándose con elevada morbilidad y mortalidad. Conllevan una gran cantidad de síntomas que afectan a distintas capacidades, así los síntomas son en el plano físico, sensorial, mental y de comportamiento, los síntomas pueden afectar a cada persona de manera diferente. Una enfermedad para ser considerada rara no debe afectar a más de 24.000 personas.

 

  

 

Las enfermedades raras son graves y bastante limitantes, uno de cada tres afectados pierde la autonomía personal, una carga para los familiares de los pacientes.

 

  

 

Dos de cada tres enfermedades raras se manifiestan antes de que el niño cumpla dos años. Suelen aparecer durante la primera infancia. Entre el 50 y el 75% afectan a la infancia y un 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. El retraso en el diagnóstico, de 5 a 7 años de promedio, los tratamientos inexistentes o inadecuados, dificultades sociales por el empobrecimiento económico y la discriminación global, hacen que la solución tenga que ser integral.

 

  

 

Afectan a una proporción muy pequeña de la población (1 de cada 2.000 personas en Europa), en la actualidad hay descritas más de 6.000 enfermedades raras, con una repercusión global importante, entre un 6 y 8% de la población,

 

·         en todo el mundo 300 millones de personas

 

·         en Europa entre 27 y 36 millones de personas

 

·         en EEUU unos 30 millones de personas

 

·          en España más de 3 millones

 

 

 

En España hay 50 enfermedades raras que afectan únicamente a algunos miles de personas, unas 500 de ellas sólo en varios centenares de personas y el resto hasta llegar a las 7.000 enfermedades afectarían sólo a decenas de personas. 

 

 

 

La enfermedad rara más frecuente en España es el síndrome de aceite tóxico, afecta a casi 15.000 personas, su origen a principios de los 80, con la intoxicación masiva por la ingesta de aceite de colza desnaturalizado.

 

  

 

Muchas de las enfermedades raras son de carácter hereditario, conocer qué genes están implicados en una enfermedad rara permite, poder llevar a cabo un diagnóstico temprano y plantear posibles tratamientos para la enfermedad. El desarrollo de técnicas de secuenciación del genoma humano y analizar la parte codificante del mismo (exoma), ha ampliado la posibilidad de identificar mutaciones y sus genes.

 

  

 

El diagnóstico de las enfermedades raras se suele producir con un retraso medio de cinco años. Es importante estudiar la historia familiar para conocer el patrón de herencia y saber las posibilidades de riesgo. La asesoría genética es importante en estas personas con altas posibilidades: “diagnósticos presintomáticos”, que se pueden realizar en las unidades genéticas de los hospitales, derivados de atención primaria.

 

 

 

 La definición de medicamento huérfano cambia según los estamentos. El Reglamento (CE) 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de la Unión Europea(UE), de 16 de diciembre de 1999, lo define: “una medicina a) para tratar una enfermedad que amenaza la ida del paciente o la debilita de forma crónica, b) que no afecta a más de 5 personas por 10.000 o para la cual se espera un bajo retorno de inversión si no se ofrece un incentivo adicional y c) para el cual se carece de tratamiento alternativo o el nuevo medicamento brinda beneficios adicionales a los pacientes comparado con los tratamientos disponibles “. La autorización de comercialización corre a cargo, del Comíté para Productos Medicinales Huérfanos y del Comité para Productos Medicinales Humanos.  Desde 2005, los medicamentos huérfanos sólo pueden obtener la autorización de comercialización mediante un procedimiento centralizado en la EMEA. Se sabe poco de la fisiopatología de estas enfermedades y es difícil reclutar a suficientes pacientes para realizar ensayos clínicos. La EMEA (European Medicines Agency) ha autorizado la comercialización de 47 medicamentos huérfanos y entorno a 1.000 se encuentran en  fase de investigación.

 

  

 

En España, algunos centros, como:

 

  • el Instituto de Salud Carlos III y el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas) llevan a cabo estudios sobre enfermedades raras

 

  •   el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), coordina a los grupos de investigación que trabajan en estas patologías desde diferentes comunidades autónomas 

 

  • ORPHANET es el portal de información de referencia de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (inventario, listado de medicamentos, directorio de centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos, ensayos clínicos, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes). 

 

  • SEAGen es la Sociedad Española de Asesoramiento Genético, proporciona formación continua al profesional médico.

 

 

 

 El informe de la Comisión Nacional de Enfermedades Raras del gobierno de EEUU en 1989 fue el que por primera vez llamó la atención pública. El Consejo de Europa, (2009/C151/02) señaló 7 recomendaciones cuyas líneas de acción se dirigen a la mejora de su reconocimiento y visibilidad, al apoyo de planes nacionales de Estados Miembros y al fortalecimiento de la cooperación y coordinación. En España la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud presenta 7 grandes líneas de actuación (indicadores de salud, prevención, detección precoz, atención socio-sanitaria, terapias, investigación e información).

 

  

 

El 29 de febrero se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras.

 

  

 

Bibliografía:

 

 

 

·         OMS, Boletín informativo

 

Volumen 90, nº 6, junio 2012

 

 

 ·         Jules J. Berman; “Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: Claves para comprender y tratar las enfermedades comunesEd. Elsevier,2015

 

 

 

 Links relacionados: 

 

 

 

·         ministerio de sanidad: enfermedades raras

 

https://www.msssi.gob.es/ciudadanos/asocEnfermosYFamiliares/enfermedadesRaras.htm

 

 

·               feder

 

      fEDERACION ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS

 

https://enfermedades-raras.org/index.php/ayudanos/hazte-socio-colaborador?gclid=EAIaIQobChMIov-n_q6s2QIVz7ftCh3KpQyYEAAYASAAEgK5bfD_BwE

 

 

 

·         FEDERACIÓN ESPAÑOLA ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS

 

https://metabolicos.es/

 

 

 

·         ORPHANET

 

PORTAL DE ENFERMEDADES RARAS

 

http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=ES

 

 

 

     ·         oms enfermedades raras

 

http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/

 

 

 

    ·         EURODIRS

 

ORGANIZACIÓNes europeas de Enfermedades raras

 

https://www.eurordis.org/es/content/federaciones-de-enfermedades-raras

 

 

 

·         Lista de enfermedades raras

 

https://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html

 

 

     ·         ema

 

medicamentos de enfermedades raras

 

https://www.eupati.eu/es/registro/comites-de-la-ema-comite-de-medicamentos-huerfanos-comp/

 

  

 

·         CIBERER

 

centro de investigación biomédica en red, enfermedades raras

 

http://www.ciberer.es/noticias/el-ciberer-coorganiza-un-simposio-internacional-sobre-aplicaciones-de-la-edicion-genetica-en-enfermedades-raras

 

  

 

·         INSTITUTO GENÉTICA Y GENÓMICA FUNDACIÓN JIMENEZ DÍAZ

 

https://www.fjd.es/iis_fjd/es/areas-grupos-investigacion/genetica-genomica

 

 

 

 

 

·         seagen

 

sociedad española de asesoramiento genético

 

http://seagen.org/

 

   

 

·         IMEGEN TEST GENÉTICOS

 

https://www.imegen.es/

 

 

 

·         GENYCA LABORATORIO DE ENFERMEDADES RARAS

 

http://www.genyca.es/analisis-geneticos/enfermedades-raras/