Etiquetas
"El Clásico", acondroplasia, factor FGFR3, G1138A, G1138C, Halkawat Mustafa, John Wasmuth, Kurdistán
Halkwat Mustafa, es el director y productor de la película “El Clásico”, que se estrenará en febrero y su recaudación irá destinada a fines benéficos.
Pretende concienciar a la población kurda del problema que sufren la enfermedad de acondroplasia (enanismo). Es la historia de superación de dos hermanos zapateros del Kurdistán, que viajan a España para entregar unas zapatillas deportivas que han realizado al futbolista Cristiano Ronaldo.
Hay 5.000 personas afectadas por esta enfermedad, debido a la endogamia en la zona. La media es de 1 por cada 20.000 habitantes, pero allí es de 40 cada 20.000 habitantes.
La acondroplasia es una enfermedad, que se relaciona:
- en un 75% de los casos con mutaciones genéticas asociadas a la edad parenteral avanzada
- en el 25% con desórdenes autosómicos dominantes
Una persona con acondroplasia tiene el 50% de probabilidades de heredar esta enfermedad a sus hijos. No todas las personas que nacen con acondroplasia tienen padres con esta misma condición, ya que puede ser el resultado de una mutación. Se cree que la enfermedad no se adquiere necesariamente por herencia genética, ya que hay mutaciones que pueden llevar a una acondroplasia, asociado como veíamos con la edad avanzada de los padres.
El desorden consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, que genera anormalidades en la formación de cartílago.
El tipo más frecuente de enanismo es de acortamiento de los huesos largos, con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral. Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
El 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G1138A o G1138C). Ambas son puntuales, dos pares de bases del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido 1138, la guanina es sustituida por adenina. Es el 98% delos casos de acondroplasia.
Mutación G1138C: en el nucleótido 1138, la guanina es sustituida por citosina. La frecuencia es el 2% de los casos.
En la cadena de aminoácidos la repercusión es el cambio de glicina por arginina.
El Genotipo y sus correspondencias fenotípicas son las siguientes:
- Homocigoto (G1138A/G1138A), es la forma más grave, es letal en el periodo neonatal. Es necesario que ambos progenitores tengan acondroplastia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven), en el 25% de los hijos cuando los progenitores son acondroplásicos.
- Heterocigoto (G1138A/ alelo normal), se puede llegar:
- Ambos progenitores tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto es de un 50%.
- Uno de los padres es acondroplásico, un 50% de posibilidades de heredarlo.
- Heterocigotos, la mayor parte de los casos, se debe a una mutación nueva, padres de estatura normal.[]
[]
Ocurren en los espermatozoides del padre, tener más de 35-40 años supone un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico.
El factor FGFR3 tiene un efecto regulador en el crecimiento de los huesos. En la acondroplasia, el receptor d este factor se encuentra mutado. Este se encuentra activo llevando al acortamiento de los huesos. []
El gen mutante fue descubierto por John Wasmuth y sus colegas en 1994. Existen dos síndromes que tienen una base genética similar a la acondroplasia: hipocrondroplasia y la displasia tanatofórica.
- Trailer “ El Clásico”
https://www.youtube.com/watch?v=Ttxky8yoD3E
- Entrevista con Halkawt Mustafa
http://www.filmfrasor.no/en/news/2015/el_clasico_halkawt_interview.html
- Fundación ALPE Acondroplasia
http://www.netcom.es/acondro/educativa/verdad_sobre_enanismo.htm
