Publicaciones de la categoría: Genética

El cromosoma Y

26 domingo Feb 2023

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Los seres humanos y la mayoría de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales (X e Y), el cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales involucrados en la determinación del sexo.


En los mamíferos, como en los humanos las hembras tienen un par sexual «XX» y en los machos un solo cromosoma X y uno «Y». El cromosoma «Y» es más pequeños y no tiene tantos genes y el ADN restante que no codifica se le conoce como «ADN no codificante».


Los investigadores han hallado alteraciones del cromosoma Y tanto en mamíferos, como en el ornitorrinco, como en roedores (la «rata espinosa» y el «campañol»).

En los ornitorrincos, el par sexual «XY» es más parecido a un par autosómico.


Hay roedores que ya no tienen cromosoma Y, descubrieron que la rata espinosa (Echimyidae) y el campañol (Arvicolinae), ambos mamíferos ya han perdido el cromosoma Y, desarrollando un nuevo gen sexual que determina el sexo masculino, permitiéndoles prolongar la existencia de su especie. Observaron en una secuencia que el gen sexual SOX9, en el cromosoma 3 de la rata espinosa, se había duplicado en todos los machos, pero no existía en las hembras, sugiere que el SOX9 habría reemplazado al cromosoma Y.

El cromosoma Y contiene genes que determinan el sexo masculino y algunos otros genes. Los seres humanos somos diploides, tenemos 46 cromosomas, dos pares de cada cromosoma, 23 heredados del macho 23 heredados de la hembra. En estos 23 pares de cromosomas hay 70.000 genes y el «fenotipo» es la expresión visible de los genes. Cada gen se encuentra en el cromosoma en una localización particular que se llama «locus».


Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína que realiza una función en una o más células del cuerpo. El ADN es una doble hélice larga, con moléculas emparejadas (nucleótidos): adenina (A) con timina (T) o guanina (G) con citosina (C).La información genética se encuentra en los cromosomas.

El cromosoma «Y» contiene el gen SRY (región sexual en la Y) que activa al gen SOX9, que determina el sexo masculino en todos los vertebrados. También el gen SRY regula el desarrollo del testículo, donde se produce la testosterona, dirigiendo el desarrollo embrionario masculino.


Un trabajo donde participa el CSIC muestra como los neandertales tenían mas semejanza genética con los Homo sapiens que con los denisovanos. El estudio del cromosoma Y revela antiguas hibridaciones entre los neandertales y Homo sapiens. Nuestro ancestro común vivió en África, apareció hace 59.000 años, 84.000 años después que la Eva mitocondrial.

Según un estudio en el que participa Diego Cortez de la Universidad de Lausana publicado en Nature el cromosoma Y humano se originó de un ancestro común de los placentarios y marsupiales hace alrededor de 180 millones de años, no dándose en todos los mamíferos.

Bibliografía:

Miho Terao, Yuya Ogawa, et al. «Turnover of mammal sex chromosomes in the Sry-deficient Amami spiny rat is due to male-specific upregulation of Sox9». Proceedings of the National Academies of Sciences. November 28, 2022.

DOI: 10.1073/pnas.2211574119
https://www.global.hokudai.ac.jp/blog/novel-sex-determination-mechanism-revealed-in-mammals/

NIH National Human Genome Research Institute; «Cromosoma Y»
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromosoma-Y


López Parra A. M., Mesa M. S., Arroyo-Pardo E.; «Genealogía y cromosoma Y»
http://hispagen.es/encuentro1/cromosomay.pdf

Martin Petr, et al.» The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes». Science. DOI: 10.1101/2020.03.09.983445, 2020
https://www.csic.es/es/actualidad-del-csic/el-estudio-del-cromosoma-y-revela-antiguas-hibridaciones-entre-los-neandertales

Cortez, D., Marin, R., Toledo-Flores, D. et al. «Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals». Nature 508, 488–493, 2014. https://doi.org/10.1038/nature13151

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Intrones y Exones en la síntesis de proteínas

20 sábado Ago 2022

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Los genes del genoma consisten en intrones y exones. En 1977 e independientemente el uno del otro, Richard Roberts y Phillip Sharp demostraron cómo el ARN se puede dividir en intrones y exones, después de lo cual los exones se pueden unir.
El dogma central de la genética: el ADN se transcribe en ARN para su traducción en proteínas.

La transcripción de un gen a ADN, genera un ARN mensajero inmaduro.
1º Este ARN mensajero tiene que ajustarse: se eliminan los intrones y las regiones no traducidas, los intrones no codifican ninguna proteína y se eliminan del ARNm.
2º Una vez que el ARN mensajero ha madurado, se traduce a una proteína.

Los intrones son trozos muy grandes de ARN dentro de una molécula de ARN mensajero que interfieren con el código de los exones. Estos intrones se eliminan de la molécula de ARN (para dejar una serie de exones unidos entre sí) de manera que se puedan codificar los aminoácidos correctos, juegan un papel importante para que éstas se fabriquen de forma correcta.

Un exón es una región del genoma que finaliza con una molécula de ARNm. Algunos exones son codificantes, es decir que contienen información para producir una proteína, mientras que otros no son codificantes.

Los factores que intervienen en la reacción de corte de intrones y empalme de exones del ARN intervienen en la producción de ARNm parcialmente distintos: algunos exones pueden ser eliminados junto con los intrones que los flanquean, se crean diferentes versiones de ARN mensajeros que son traducidas a su vez en diferentes proteínas también funcionales

Bibliografía:

NIH: «Exón»
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Exon

Bach, Moserrat, «Corte de intrones y empalme de exones», Rev. Investigación y Ciencia, nº 188, Mayo 1992
https://www.investigacionyciencia.es/revistas/investigacion-y-ciencia/pinzamiento-de-membrana-59/corte-de-intrones-y-empalme-de-exones-5206,

Universidad Autónoma de Barcelona. «SPLICING-EXONES E INTRONES2019_4_29P13_10_53.pdf», Bioinformática
http://bioinformatica.uab.cat/base/documents/genetica_gen/portfolio/SPLICING-EXONES%20E%20INTRONES2019_4_29P13_10_53.pdf

Chow, L.T., Roberts, J.M., Lewis, J.B., Broker, T.R. «A map of cytoplasmic RNA transcripts from lytic adenovirus type 2, determined by electron microscopy of RNA:DNA hybrids». Cell, 11(4): 819-36. 1977.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/890740/

Berk, A.J., Sharp, P.A. «Sizing and mapping of early adenovirus mRNAs by gel electrophoresis of S1 endonuclease-digested hybrids». Cell, 12(3): 721-32. 1977.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/922889/

Berget, S.M., Sharp, P.A. «A spliced sequence at the 5′-terminus of adenovirus late mRNA». Brookhaven Symp Biol, 29:332-44, 1977.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC431482/

La visión tricolor éxito en la evolución de los Primates

08 domingo May 2022

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A lo largo de su evolución, mientras que los Primates se iban independizando progresivamente del sentido del olfato se hacían dependientes del de la vista. Los primates para discriminar los colores rojo-verde tenían más ventaja para detectar frutas maduras u hojas jóvenes, con una mayor supervivencia y heredando los genes que permiten la visión tricromática.

La visión de los colores en los humanos y otros primates es diferente de la de los mamíferos no primates. Parece que la tricomacia (tres pigmentos activados por la luz en la retina del ojo) de los primates es una cosa exclusiva, las investigaciones sobre la genética, biología molecular y neurofisiología nos ayudan a entender su evolución.

La tricromacia se debe a que la retina (la capa de células nerviosas del ojo que captura la luz y transmite la información visual al cerebro) utiliza para la visión de los colores solo tres tipos de pigmentos que absorben la luz.
La teoría más aceptada (Young-Helmholtz) o tricromía explica los tres tipos de receptores para los colores principales: rojo, verde y azul. En 1802, Thomas Young sugirió que la visión de los colores en los seres humanos es tricromática. Debido a que los conos de la retina contienen tres tipos de receptores, los cuales corresponden a una longitud de onda larga (rojo), mediana (verde) o corta (azul).

Los espectros de absorción están solapados para los tres fotorreceptores, poseen un pico para longitud de onda:
– 420 nm azul pigmento S (onda corta)
– 530 nm verde pigmento M (onda media)
– 560 nm rojo pigmento L (onda larga)

La tricromacia no es general en el reino animal. La tricromacia de los primates parece una cosa insólita, el ojo tricromático podría distinguir entre 1559 tonalidades diferentes, pude percibir una infinita gama de colores entre el amarillo, el azul y el rojo. Los mamíferos no primates son dicrómatas (dos tipos de pigmentos visuales el amarillo y el azul) como el perro y el gato. Algunos mamíferos nocturnos solo tienen un pigmento: monocromacia. La tetracromacia se da en peces de aguas dulces y en reptiles y aves diurnas. Los seres acromatópsicos no tienen capacidad de precepción del color y se desarrollan en medios sin luz como peces abisales o rapaces nocturnas.

Los monos de gran tamaño como macaco y chimpancé de Asia y África del Viejo Mundo o catarrinos, tienen visión tricromática. Los monos de pequeño tamaño de América del sur del Nuevo Mundo o platirrinos, son dicromáticos.

El receptor azul: está codificado por un gen autosómico localizado en 7q31.3-q32, para el pigmento S localizado en un cromosoma no sexual.
Los genes para los receptores del rojo y el verde: se localizan en el cromosoma X en Xq28, para la longitud de onda L localizado en el cromosoma X.

Hace 800 millones de años, un pigmento visual ancestral divergió por duplicación que originó el pigmento de los bastones (la rodopsina) y otro pigmento de los conos sin diferenciar.
Hace 500 millones de años, por duplicación se originó un gen para el pigmento azul (bajas longitudes de onda) y otro gen para un pigmento verde-rojo (medianas longitudes de onda).
Hace 30-40 millones de años, después de la separación de los monos del Viejo Mundo y el Nuevo Mundo, se duplicó el gen para el pigmento verde-rojo, haciendo portadora de dos alelos diferentes del gen para el pigmento onda media-larga. De esta forma los monos del Viejo Mundo poseen visión tricolor y los del Nuevo Mundo tienen visión dicromática (azul y verde-rojo).

Así la Tectónica de Placas nos explica como los monos del Viejo y Nuevo Mundo empezaron a separarse hace 40 millones de años, divergiendo en dos mecanismos diferentes de visión.

Los Primates nocturnos poseen grandes ojos y prácticamente solo hay bastones, con poco poder de resolución pero que responden a bajas intensidades de luz. Los primeros mamíferos evolucionaron en una explosión durante el periodo Jurásico, para encontrar comida y sobrevivir frente a los dinosaurios depredadores dominantes durante el día.

Los análisis de los genes nos aportan información sobre la evolución de la tricromacia a partir de la visión de los colores en los mamíferos no primates. A partir de ratones transgénicos (a los que se les ha insertado un gen de un pigmento humano) estos roedores distinguen más colores.
Amanda Melin llevo a cabo un estudio con dos grupos de monos:
– dicromáticos del Nuevo Mundo (catarrinos), con canal cromático “blue-yellow”
– tricomáticos del Viejo Mundo (platirrinos), que tienen canal cromático “red-green” y su capacidad para distinguir la fruta del follaje herbáceo, con variación del alelo L-M del gen opsina del cromosoma X vio que el “contraste de luminosidad” (propio de la visión acromática) es lo que determinaba la eficiencia en la variación, contrario a lo que se pensaba de la cromática que aporta más definición en tonalidad y saturación del color.

En el fondo del ojo existen millones de células especializadas en detectar longitudes de onda procedentes del entorno. Estas células son principalmente los conos y los bastones, recogen los elementos del espectro de luz solar y las transforman en impulsos eléctricos, que son enviados al cerebro a través de los nervios ópticos. El cerebro a través de la corteza visual del lóbulo occipital, hace consciente la percepción del color.

Los conos se concentran en una región cercana al centro de la retina llamada fóvea. La cantidad es de 6 millones. Son los responsables de la visión del color, sensibles al rojo, verde y azul. Son los responsables de la definición espacial, intensidad de la luz y proporcionan visión fotópica (visión a altos niveles).


Los bastones se concentran en las zonas alejadas de la fóvea y son los responsables de la visión escotópica (a bajos niveles). La cantidad de bastones se sitúa alrededor de 100 millones y no son sensibles al color, son más sensibles a la intensidad luminosa que los conos.


Las alteraciones genéticas llevan asociadas patologías como el daltonismo: alteración de la capacidad de discriminar los colores. También hay “acromatopsias”: falta de visión de los colores; «discromatopsias»: cegueras parciales de los colores.
El “fenómeno de adaptación de los conos”, se agotan de mirar un mismo color y entonces el cerebro lo ve con un brillo menor. Se tiene la ilusión óptica de que los colores o dibujos se están moviendo.
La entrada de la luz también está regulada por la pupila, que pude producir “midriasis” (aumenta la entrada de luz) o “miosis” (disminuirla).

Bibliografía:

• Valls, Arturo; “Introducción a la antropología”, Ed. Labor; 1980

• Guyton y Hall; “Fisiología del ojo” Ed. Elsevier; 2016

Fisiologia ojo cap 50 guyton from Rocio Delgado
http://ual.dyndns.org/biblioteca/fisiologia/Pdf/Unidad%2010.pdf

• Gerald H. Jacobs & Jeremy Nathans; “Evolución de la visión de los colores en los primates”; Investigación y Ciencia; 2009


• Urtubia Vicario, Cesar; “¿Por qué los primates son los únicos mamíferos que poseen visión tricromática”; Congreso Nacional del Color; Universidad de Alicante; 2010


• Fernández Jacob, Carmen; “Evolución y filogenia de la visión cromática”; Hospital La Paz; 2014


• Amanda Melin y cols.; “Importance of achromatic contrast in short-range fruit foraging of primates”; PLoS One 3; 2008


• Benjamin A. Pierce“Genética” Ed. Panamericana; 2010


Nuestra primera madre: La Eva mitocondrial

01 domingo May 2022

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Las mitocondrias están relacionadas con el oxígeno y la liberación de la energía de los alimentos, son pequeñas se encuentran en el interior de la célula.
Las investigaciones sobre el genoma indican como el «ADN de las mitocondrias» se hereda exclusivamente por vía materna, apoyando que todos venimos de la misma mujer Africana: la Eva mitocondrial, hace unos setenta mil años.


La Eva mitocondrial neanderthal, el ancestro femenino común de la población actual. Según las últimas dataciones, la Eva mitocondrial fue una mujer de origen africano que vivió en África hace entre 100.000 y 200.000 años.


Homo sapiens luego se extendió por todo el planeta: vivió hasta hace cuarenta mil años en África y Eurasia, después de alcanzar Siberia y atravesar el estrecho de Bering, llegó a Norteamérica y desde allí a Suramérica hace unos trece mil años.


Allan Wilson (1934-1991) aplicó los métodos de la genética molecular a la evolución humana en la Universidad de Berkeley, California. En 1982 se incorporó la genetista Rebecca Cann.

Cann, Stonehing y Wilson comenzaron a estudiar el ADN que reside en las mitocondrias: el ADNmt. Las mitocondrias son orgánulos intracelulares . En cada célula puede haber miles o decenas de miles de mitocondrias cada una con una copia de ADNmt (igual para todas) .


Una característica muy destacada de las mitocondrias, es que sólo se heredan por vía materna. Las células reproductoras, o sea, el óvulo y el espermatozoide poseen sus respectivas mitocondrias,, la contribución masculina de ADNmt no entra en el óvulo durante la fecundación, y si lo hace de alguna manera es destruido y se pierde, la descendencia sólo será portadora del ADNmt de origen materno.


Cann y sus colaboradores vieron que los hermanos presentan el ADNmt prácticamente idéntico, pero el grado de proximidad decrece paso a paso, según se retrocede en el parentesco, desde los primos hermanos que descienden de la misma abuela materna hasta los primos segundos que descienden de la misma bisabuela, y así sucesivamente.
El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37 y el ADN cromosómico humano tiene 20.000 – 25.000 genes.

Un trabajo de invstigación llevado a cabo por Consejo Superior de Invstigaciones Científicas (CSIC) con el Instituto Max Planck alemán y la Universidad de Oviedo, han analizado el genoma del ADN mitocondrial de neanderthales: los cinco individuos analizados pertenecen uno al yacimiento de El Sidrón, otro al yacimiento de Vindija (Croacia), dos al de Feldhofer (Alemania) y uno a Mezmaiskaya (Rusia). Los análisis han demostrado que la Eva Mitocondrial de los Neandertales es mucho más joven que los humanos modernos, que se datan en 150.000 años.


El aislamiento de los Neanderthales fue la causa de su extinción al perder «competitividad evolutiva» despareciendo hace 25.000 años.


El CSIC ha usado la ´técnica de ulatrasecuenciación masiva (PEC) que seleccionan partes del «cromosoma mitocondrial» exclusivamente.

Bibliografía:


Cann, R., Stoneking, M. & Wilson, A. «Mitochondrial DNA and human evolution». Nature 325, 31–36 ,1987.
https://doi.org/10.1038/325031a0

Cann, Rebecca. “All about mitochondrial eve: an interview with Rebecca Cann. Interview by Jane Gitschier.” PLoS genetics vol. 6,5 e1000959. 27 May. 2010,

doi:10.1371/journal.pgen.1000959
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2877732/

Wood, R.E. et al.; A new date for the neanderthals from el Sidrón cave (asturias, northern spain), Archaeometry, 20 March 2012
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1475-4754.2012.00671.x

Cañaveras, J. C. et al. «Estudio geoarqueológico de la cueva de El Sidrón (Piloña, Asturias)».
Boletín Geológico y Minero, Universidad de Almería, CSIC, 1129(1-2):107-128;March 2018
DOI:10.21701/bolgeomin.129.1.005
https://www.igme.es/boletin/2018/129_1/BGM_129-1-2_Art-5.pdf

Ganten, Detley; «Vida, naturaleza y ciencia», Ed. Santillana, 2005

Cruz Gallastegui y la «Misión Biológica de Galicia»

19 domingo Dic 2021

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Gallastegui (Guipúzcoa, 1891- Pontevedra, 1960) considerado como uno de los pioneros de la mejora genética en España y el introductor de los híbridos de maíz en Europa.
Estudió agronomía en Francia, Alemania, Dinamarca, Suecia y Estados Unidos donde trabajó con Thomas Hunt Morgan, uno de los genetistas más prestigioso del momento futuro Premio Nobel en 1933,


Habiendo estudiado la carrera de ingeniero agrónomo en Alemania se desplazó a los Estados Unidos para trabajar con el Dr. Morgan, Premio Nobel de Medicina y uno de los genetistas más prestigiosos de la época, con el que amplió conocimientos de genética aplicada a la agricultura y la ganadería.
En 1921 volvió a España, se instala en la Escuela de Veterinaria en Santiago de Compostela, donde abre un laboratorio de biología aplicado a la agricultura: «La Misión Biológica de Galicia», la primera en España y la segunda en Europa. En 1939 se transfiere al Congreso Superior de Investigaciones Científicas.

Allí realizó una gran labor, no solo dedicada a la mejora genética del maíz (sus híbridos fueron los primeros en ser introducidos en Francia), sino también a la mejora de la patata, castaño y ganado porcino y la transmisión del conocimiento al sector agrario.


Esta labor se ha continuado hasta la fecha en “La Misión”, el principal centro del CSIC dedicado a la mejora vegetal, adscrito al área de Ciencias Agrarias, situado en la Provincia de Pontevedra, en la Comunidad Autónoma de Galicia, se ocupa de los principales cultivos de la región, tanto conservación como caracterización de recursos fitogenéticos. Procesos genéticos, bioquímicos, metabólicos, moleculares y ecológicos.
El servicio está estructurado en dos departamentos:

  • Genética y Mejora Vegetal
  • Viticultura y Forestal.
    Han puablicado 236 artículos, desarrollando diez patentes y dirigido 12 tesis doctorales. Cuenta con 76 profesionales, repartido en ocho grupos de trabajo:
  1. Procesos genéticos y metabólicos que intervienen en la adaptación y evolución de los cultivos.
  2. Mecanismos de resistencia a estreses bióticos y abióticos.
  3. Procesos y rutas bioquímicas que afectan a la calidad de los cultivos.
  4. Relaciones entre el genotipo y el fenotipo para determinadas características metabólicas, morfológicas, fisiológicas y agronómicas de interés.
  5. Usos alternativos o aprovechamientos múltiples que incrementen el valor añadido de los cultivos tanto desde un punto de vista de rentabilidad económica como ambiental.
  6. Conservación y caracterización de la biodiversidad de los cultivos como base para desarrollar nuevas variedades que posibiliten un sistema agrario-forestal más sostenible social, económica y ambientalmente.
  7. Transferencia al sector productivo de los avances.
  8. Mejora de cultivos herbáceos y leñosos: rendimiento, calidad y tolerancia al estres.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) estudió en la Universidad de Johns Hopkins, catedrático de Zoología experimental en la Universidad de Columbia en Nueva York estudió las «mutaciones» con sus investigaciones en «Drosophila melanogaster» (la mosca del vinagre): con agentes físicos: calor, rayos X o químicos.

Consideró mutación al cambio y cruzó un macho mutante con una hembra normal (de ojos rojos), todos los descendientes mostraron el rasgo normal, los ojos rojos. Después cruzó miembros de la primera generación entre sí y aparecían especímenes con los ojos blancos, siempre en los ,machos. Morgan encontró que estos resultados explicaban la teoría mendeliana-cromosómica.

Bibliografía:

CSIC: «La Misión Biológica de Galicia – Misión Biológica de Galicia»
http://www.mbg.csic.es/es/la-mision-biologica-de-galicia/

CSIC: «Misión biológica de Galicia (Cruz Gallastegui)»
http://www.mbg.csic.es/es/la-mision-biologica-de-galicia/historia/

Amigos de la Historia de la Veterinaria: «Cruz Gallastegui Unamuno»
https://historiadelaveterinaria.es/publicacion/cruz-gallastegui-unamuno-un-veterinario-guipuzcoano-en-galicia-1891-1960/

Boletín de la RSBAP:«José Manuel Etxaniz MakazagaCruz Gallastegui Unamuno. Un veterinario guipuzcoano en Galicia», Tomo LX-1-2004, de junio de 2004
https://historiadelaveterinaria.es/wp-content/uploads/Cruz-Gallastegui.pdf

Cuaderno de cultura científica, Ciencia Infusa: «La historia de Cruz Gallastegui y el maiz híbrido», Noviembre 2020
https://culturacientifica.com/2020/11/05/la-historia-de-cruz-gallastegui-y-el-maiz-hibrido/

Thomas Morgan: «Lecture Nobel Prize»(1933)
https://www.nobelprize.org/uploads/2018/06/morgan-lecture.pdf

Jean Piaget y el aprendizaje

12 domingo Dic 2021

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La teoría de Jean Piaget nos dice que los niños aprenden y desarrollan su conocimiento en 4 etapas definidas:

  • etapa sensorio-motora
  • etapa pre-operacional
  • etapa de operaciones concretas
  • etapa de operaciones formales

Jean William Fritz Piaget (Neuchâtel, 1896 – Ginebra, 1980) fue un psicólogo, epistemólogo y biólogo suizo, considerado el padre de la epistemología genética (generación de nuevos conocimientos, a partir del desarrollo de estructuras y de mecanismos funcionales que se mantienen a lo largo de todo el desarrollo: psicología genética), realiza aportes al estudio de la infancia con su teoría «constructivista» del desarrollo de la inteligencia. Trata de entender los procesos mentales en el adulto a través de los procesos y estructuras mentales en el niño.

El constructivismo es una corriente pedagógica que se basa en la teoría del conocimiento constructivista: entregar al estudiante las herramientas necesarias para que construya sus propios procedimientos para resolver situaciones problemáticas.
En el constructivismo la enseñanza se lleva a cabo mediante un proceso dinámico, la enseñanza esta orientada a la acción.
En el constructivismo destacan:

  • Jean Piaget: el conocimiento parte de la interacción con el medio sociocultural
  • Lev Vygotski: el medio social permite una construcción interna

Piaget lleva al estudio del desarrollo cognitivo conceptos propios de la biología. El más importante de los conceptos es la «adaptación«, considera la inteligencia humana como un instrumento de adaptación, el ser humano utiliza la inteligencia para adaptarse al medio en que vive. Parte de que todos somos inteligentes, la inteligencia es un concepto adaptativo. La tendencia innata a la adaptación nace con nosotros, en cada edad seremos inteligentes de una manera diferente, por eso Piaget tiene un concepto «cualitativo» de la inteligencia humana, un niño tiene una inteligencia diferente a un adulto, pero no es más o menos inteligente. La adaptación esta siempre presente mediante dos elementos básicos: la asimilación y la acomodación. La adaptación busca en unos momentos la estabilidad y en otros el cambio.

La asimilación es el proceso por el que los esquemas previos se imponen sobre los nuevos elementos, modificándolos para integrarlos. Un esquema es una imagen simplificada, para Piaget el esquema representa lo que puede repetirse y generalizarse en una acción; es lo que poseen en común las acciones. Es un marco elemental cognitivo o conceptual que ayuda a organizar e interpretar cierta información.

La acomodación es el proceso por el cual se modifican los esquemas previos en función de las variaciones externas. Es un cambio para lograr así el estado de «equilibrio adaptativo«. Piaget creía en el equilibrio entre los procesos de acomodación y asimilación. Alcanzar un estado de equilibrio entre los procesos de asimilación y acomodación es lo que ayuda a crear un sentido de estabilidad entre el individuo y su entorno.

Bibliografía:


Hernández Requena, Stefany Raquel; «The constructivist model and the new technologies, applied to the learning process», Universidad de los Andes Requena, RUSC, Universities & Newledge Siciety Journal; Vol. 5, n.º 2 , 2008
DOI: http://dx.doi.org/10.7238/rusc.v5i2.335


Kitchener, R. «Piaget’s theory of knowledge». Ed. New Haven: Yale University Press, 1986


Chapman, M. «Constructive evolution: origins and development of Piaget’s thought»
Cambridge: Cambridge University Press, 1988

Darwinismo vírico

02 jueves Dic 2021

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Para hacer seguimiento la OMS de las variantes en circulación, estudia las sustituciones de aminoácidos de la proteína S de las variantes «preocupantes» y las variantes de «interés» en cada variante. Necesitan comprender como se protege el virus, como ser reproduce y como cambia. El virus necesita: infectar, reproducirse, mutar y hacerse así más fuerte y contagiar más.
La única forma de saber si el virus ha mutado es a partir de «la secuenciación genómica«, para determinar la composición del virus.


Los virus existen en la Tierra desde hace 4 mil millones de años. Darwin mediante la «selección natural» establece que las características de un individuo se heredan de padres a hijos y se seleccionan a los organismos más adaptados para sobrevivir: cambios que confieren ventajas a las especies.

Darwin nos plantea la selección natural en organismos superiores cuando no se conocían los genes y la genética actual molecular, pero que ocurre con los virus y su material genético: ¿También hay selección?
Theodosius Dobzhansky con su obra «La genética y el origen de las especies» (1937) establece una convergencia entre el naturalismo y la genética: une las ideas de Darwin con la genética. ErnsT Mayr en 1942 publica «La sistemática y el origen de las especies» combinando el naturalismo y la biodiversidad con su «teoría sintética» o «neodarwinista» de la evolución.
La teoría neodarwinista sigue siendo la dominante de la evolución hasta nuestros días, sus puntos más importantes son:

  • herencia mendeliana
  • resuelve el antagonismo entre la naturaleza discreta de la variación genética y el carácter continuo de parte de la evolución gradual
  • caracter aleatorio de la evolución
  • formulación matemática de procesos evolutivos fundamentales: Fisher, Wright, Haldane
  • concepto biológico de especie y proceso de especiación: Dobzhasky, Mayr.
  • registro fosil: George Gaylord Sympson

Todos los virus cambian con el paso del tiempo y el SARS-Cov-2, el virus causante de la COVID-19 también, la mayoría de de estos cambios tienen escaso o nulo efecto sobre las propiedades del virus, son material genético y el único objetivo que tienen es multiplicarse, tienden a no matar al huésped porque lo necesitan para seguir reproduciéndose, . Pero cuando el coronavirus circula masivamente, se reproduce y muta tanto que resulta fortalecido:

  • surgen las variantes de «preocupación» por falta de vacunas, pocas medidas preventivas, evasión del sistema inmune, asociándose a casos de mayor gravedad.
  • esparciéndose por la vía aérea los miles de virones que pueden alcanzar millones de células
    Cuando una mutación en una variante nueva por casualidad saca una ventaja selectiva al virus original, esa será la que se ampliará y acaba compitiendo y desplazando a las anteriores: caso darwiniano de selección natural.
    El organismo se defiende a partir de una respuesta innata o específica:
  • inmunidad humoral (anticuerpos)
  • inmunidad celular

La vacunación es clave para bloquear el avance del virus y sus mutaciones, las «variantes preocupantes» se dan en países que no toman las medidas recomendadas. El Covid es un virus respiratorio que ingresa por la nariz o la boca y la persona puede estar 7 u 8 días sin síntomas o cursar toda la enfermedad de forma asintomática, replicándose, mutando e infectando a otras personas.
Actualmente hay miles de variantes de SARS-CoV-2 la aparición de las variantes «predominantes» más que por las diferencias genéticas con otras variantes se ha visto influenciada por hábitos de la población, políticas de vigilancia epidemiológica y los viajes internacionales. La OMS lo trata como un asunto de «salud global».

Bibliografía:

OMS: «Seguimiento de las variantes del Sars-Cov-2»
https://www.who.int/es/activities/tracking-SARS-CoV-2-variants

CDC Centers for Disease Control and Prevention USA gov.): «Variants of the Virus» 2021
https://www.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/variants/variants.html

Gamero de Luna, E.J; Gamero Estévez, E; «Mutaciones, variantes y cepas de SARS-CoV-2»,Medicina de Familia. SEMERGEN, Vol. 47. Núm. 3. páginas 208-209 (Abril 2021), ELSEVIER
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-mutaciones-variantes-cepas-sars-cov-2-S1138359321000320

Domingo Solans,Esteban, MNCN (Museo Nacional de Ciencias Naturales) «Los virus como modelos para la evolución darwiniana»
https://www.mncn.csic.es/es/sociedad-de-amigos-del-museo/los-virus-como-modelos-para-la-evolucion-darwiniana

Proyecto NEXTSTRAIN
https://nextstrain.org/

Omicron: nueva variante del SARS-Cov-2

27 sábado Nov 2021

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El linaje B.1.1.529 se detectó en Gauteng, una de las nueve provincias que compone la Republica de Suráfrica y cuya capital es Johannesburgo. Según los datos que ha facilitado el NICD (Instituto Nacional de Enfermedades Transmisibles de Suráfrica) el jueves 25 del presente mes y la OMS la designó como variante de interés el 26 de noviembre.

El hallazgo se ha producido al realizar la secuenciación del genoma del coronavirus circulante, proceso rutinario en todos los países del mundo desde marzo de 2020, al analizar muestras recolectadas entre el 14 y el 23 de noviembre, detectaron que más del 70% de los genomas que estaban secuenciando eran diferentes a los que se veían en otras cepas.

El coronavirus de tipo 2 causante del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-Cov-2), EL virus que causa la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), posee múltiples variantes que corresponden a alteraciones puntuales a nivel de sus diferentes proteínas virales que cambian sus propiedades. Las mutaciones o cambios en el ARN viral son detectables a través de la secuenciación genómica completa.

Tal como explica el CDC (Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades) la secuenciación es una manera de decodificar los genes de un virus y entender mejor factores como la propagación y la evolución. Las estadísticas del grupo muestran rápidamente el linaje principal de la mayoría de las muestras examinadas. Algunos hallazgos logrados a través de pruebas PCR dan pistas sobre el linaje cuya presencia se sospecha.

La mayoría de los cambios tienen escaso o nulo efecto sobre las propiedades de los virus.
Algunos de los cambios si pueden influir sobre las propiedades del virus:

  • gravedad de la enfermedad asociada
  • eficacia de las vacunas
  • medicamentos para el tratamiento
  • medios de diagnóstico

La OMS (Organización Mundial de la Salud) regula y evalúa la evolución del SARS-Cov-2 desde el inicio en colaboración con:

  • Redes de expertos
  • Autoridades sanitarias
  • Instituciones de investigadores

Empezando a utilizarse VOI (variante de interés) y VOC (variante preocupante) para orientar la respuesta a la pandemia del COVID-19.

La nueva variante es “muy diferente” de las demás cepas aparecidas hasta ahora, con un total de 50 mutaciones, de las cuales 32 se encuentran en las proteínas de espiga.

Un virus modificado se denomina «variante» del virus original, aunque el núcleo esencial del virus sigue siendo el mismo.
Los cambios en el código genético del virus se llaman mutaciones, en comparación con el virus SARS-Cov-2 original.
Gracias a estos cambios, el virus sobrevive mejor o se transmite con mayor eficacia.
El potencial peligro de una cepa reside en una combinación de factores:

  • intensidad de los síntomas
  • capacidad de resistencia frente al sistema inmunológico
  • facilidad de transmisión

Bibliografía:


NICD (Instituto Nacional de Enfermedades Transmisiblies de Suráfrica): «Nueva variante detectada en sur Africa», 25.11.2021
https://www.nicd.ac.za/new-covid-19-variant-detected-in-south-africa/


ICTV (International Committee on Taxonomy of Viruses): coronavidae
https://talk.ictvonline.org/ictv-reports/ictv_9th_report/positive-sense-rna-viruses-2011/w/posrna_viruses/222/coronaviridae


Baltimore D.; «Expression of animal virus genomes». Bacteriol Rev. 1971 Sep;35(3):235-41. doi: 10.1128/br.35.3.235-241.1971. PMID: 4329869; PMCID: PMC378387.
https://journals.asm.org/doi/pdf/10.1128/br.35.3.235-241.1971


OMS: «Classification of Omicron (B.1.1.529): SARS-CoV-2 Variant of Concern»
https://www.who.int/news/item/26-11-2021-classification-of-omicron-(b.1.1.529)-sars-cov-2-variant-of-concern


OMS: «Variantes preocupantes» VOC
https://actualidad.sld.cu/wp-content/uploads/2021/06/Captura-21.jpg

OMS: «Variantes de interés» VOI
https://actualidad.sld.cu/wp-content/uploads/2021/06/Captura-22.jpg

GISAID: «Clade and lineage nomenclature, March 2, 2021»
https://www.gisaid.org/references/statements-clarifications/clade-and-lineage-nomenclature-aids-in-genomic-epidemiology-of-active-hcov-19-viruses/

NEXTRAIN; «Updated Nextstrain SARS-CoV-2 clade naming strategy»
https://nextstrain.org/blog/2021-01-06-updated-SARS-CoV-2-clade-naming

CDC (Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, Gov.USA):»Clasificaciones y definiciones de las variantes del SARS-CoV-2″
https://espanol.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/variants/variant-info.html

Ministerio de Sanidad de España: Actualización de la situación de las variantes de SARS-Cov-2 de preocupación (VOC) y de interés (VOI)
https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov/documentos/COVID19_Actualizacion_variantes_20211018.pdf

La Farmacogenética

21 domingo Nov 2021

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Es la rama de la genética que estudia la acción de los medicamentos sobre las personas según sus genes.

. Ayuda a prescribir la medicación:

  • en función de las variantes genéticas
  • minimiza efectos adversos
  • aumenta la eficacia de los fármacos

Optimiza la respuesta terapéutica:

  • acorta el tiempo de tratamiento y reduce las estancias hospitalarias
  • reduce la toxicidad y mortalidad por reacciones adversas a los medicamentos e interacciones con otros medicamentos en gente polimedicada
  • reduce los costes económicos al aumentar la eficiencia
  • optimiza la salud y el bienestar del paciente

Los genes formados por ADN (ácido desoxirribonucleico) codifican para la síntesis de proteínas, el fármaco antes de llegar al órgano diana es: absorbido, metabolizado, transportado, degradado y excretado del interior del organismo. Todos estos procesos están mediados por proteínas que están condicionadas por los genes, si se origina una proteína distinta que interacciona con el fármaco, da lugar a una respuesta distinta.
Estas variaciones individuales en la respuesta a fármacos pueden deberse a:
a) factores endógenos: base genética, edad o sexo del paciente
b) factores exógenos: dieta, agentes xenobióticos (café, tabaco, alcohol, medicamentos, etc…)

En 1909, Garrod, fundador de la bioquímica genética, indica que las variaciones metabólicas se heredan a los descendientes.
En 1940 Ford define el «polimorfismo genético».
El término «farmacogenética» aparece en 1959 con el genetista alemán Vogel, ya anteriormente en 1957 Arno Motulsky ya había observado variaciones metabólicas y cambios genéticos.
En 1962 Kallow escribe la primera monografía.
En 1973 Vessell demuestra en gemelos que cambia el metabolismo de los fármacos, entre gemelos no idénticos frente a los idénticos.

Existen diferentes genes que están relacionados con medicamentos:
CYP2C9, VKORC1…………………………………………….anticoagulantes
CYP2C19………………………………………………………..anticoagulantes
CYP2D6, CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4,HTR2A/C………….antidepresivos y epilepsia
DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2……………………….antipsicóticos
D4D4…………………………………………………………….trastorno déficit de atención
HLA-B1502……………………………………………………epilepsia

HLA-B*5701……………………………………………………infección por VIH
OPRM1………………………………………………………….opiáceos
SLCO1B1………………………………………………………..colesterol
TMPT…………………………………………………………….leucemia infantil, enfermedades autoinmunes

«El pasaporte genético» es una base de datos con la información genotípica del paciente, de importancia para prescribir un medicamento, ajustando la dosis de forma individual.

La prueba farmacogenética se hace con una muestra de sangre o saliva.
El análisis de los polimorfismos se complementa con un «Software» de interpretación de la farmacogenética.


En estudios llevados en grupos: los costes de evitar riesgos de complicaciones posteriores en el grupo con estudios genéticos (polimorfismos del gen CYP2C19) eran menores a los grupos sin genética que tuvieron que ser ingresados en hospitales.

Bibliografía:

Prior-González, Oscar Arturo et al.; «Farmacogenética y su importancia clínica: hacia una terapia personalizada segura y eficiente»,Medicina Universitaria, Elservier; Vol. 13. Núm. 50.páginas 41-49 (Enero 2011)
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-universitaria-304-articulo-farmacogenetica-su-importancia-clinica-hacia-X1665579611026775

Sociedad Española de Farmacogenómica y Farmacogenética
https://seff.es/

Hospital Gregorio Marañon: «Monitorización Farmacogenética»
https://www.comunidad.madrid/hospital/gregoriomaranon/profesionales/monitorizacion-farmacogenetica

RIBEF: Red Iberoamericana de Farmacogenética
http://www.redribef.com/

International Genome Project
http://www.genome.gov/

Adaptación del SARS-CoV-2

02 domingo May 2021

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El análisis filogenético de los coronavíridos (Coronaviridae) indican un nuevo linaje del subgénero Sarbecovirus dentro del género Betacoronavirus, son virus ARNm monocatenarios positivos (ARNmc+ o virus (+) ssRNA), no se replica usando ADN intermediario. Pertenecen al Grupo IV de la clasificación de Baltimore. Con más de 12 patógenos específicos de mamíferos y aves. El ARN es de simple hélice, sentido positivo de 27 a 31 kilobases, con superficies reunidas de 120 a 160 mm de diámetro. Ambos 5´y 3´terminales de genoma tienen una cubierta y un politracto (A) respectivamente.

Las mutaciones se producen en todos los organismos a medida que las células se replican. Los virus ARN mutan más deprisa, cuando el virus hace copias, la enzima que replica el genoma comete errores. La molécula de ADN esta formada por 4 bases: A, G, C y U. La sustitución de los aminoácidos que forman las proteínas superficiales del virus, pueden cambiar las características de propagación y su reacción ante medicamentos antivirales y vacunas.
Los virus de ARN suelen tener tasas más elevadas de mutación que los virus ADN, sin embargo; los coronavirus producen menos mutaciones que la mayoría de los virus ARN porque codifican una enzima que corrige errores cometidos durante la replicación. Incrementa en frecuencia una mutación.

El destino de la mutación esta determinado por la selección natural: si tiene ventaja competitiva respecto a la replicación viral: mejora la transmisión o esquiva la inmunidad; aumentará en frecuencia.
Las mutaciones se suelen producir en la «glicoproteina de pico» que media la unión a las células y es un objeto principal de los anticuerpos neutralizantes. Una mutación puede mejorar la adaptación del virus (unión a receptor) pero también puede perjudicarle si reduce la resistencia a los anticuerpos generados por el huésped.
La genética confirma que aunque los virus viven mutando, su frecuencia de mutación no es muy alta. Es un tipo de virus de ARN que utiliza sus propias enzimas para crear copias de genoma, muta y esa capacidad de mutación es su mayor peligro.

El genoma del virus está asociado con la proteína de la nuclecápside (N).

Esta formado por una cadena de RNA monocatenario de polaridad positiva (+ssRNA) de aproximadamente 30.000 pares de bases.


El genoma se puede dividir en 3 tercios:

  • Los dos primeros tercios (próximos al extremo 5´) codifican para el gen de la replicasa viral (constituido por dos ORF (ORF1a y ORF1b), al comienzo de la infección, se traducen en 2 poliproteínas pp1a y pp1ab, procesadas proteolíticamente para generar 16 proteínas no estructurales (nsps) implicadas en la replicación del genomal viral y en la transcripción del RNAm subgenómicos.

  • El último tercio del genoma (cercano al extremo 3´) codifica los genes de las 4 proteínas estructurales principales (proteína (S), proteína (M), proteína (E) y proteína (N) y los genes de las proteínas accesorias.


  • La nueva variante India esta detrás del auge de la pandemia en el sur de Asia(doble mutante del coronavirus la mutación L452R y la mutación E484Q) que le permiten acoplarse con mayor facilidad a las células, como antes fue la británica, subafricana (N501Y) y brasileña. Se ha expandido desde China a los demás continentes.

La teoría de Darwin de la evolución presentada en 1859 requiere variaciones hereditarias de la especie para adaptarse al medio. Se relaciona con las mutaciones del gen, con efectos hereditarios, así con cambios causados en nuevos alelos con fenotipos nuevos podemos identificar el gen. Como las mutaciones son deletéreas, una mutación demasiado frecuente supondría una desventaja para los individuos que la sufriesen. Una tasa de mutación demasiado baja no aporta novedades ventajosas adaptativas para el avance evolutivo en condiciones nuevas, las velocidades de mutación suelen ser óptimas para el organismo.
Todos los organismos tienen aproximadamente la misma frecuencia de mutación por replicación, tanto si son grandes como si son pequeños. La tasa de mutación del genoma como un todo consiste en la suma de las tasas de mutación de todos los genes.


N: número total de genes
U: Tasa de mutación de todos los genes juntos
u: genes aislados con tasa de mutación
N= U/u
Drake ha estimado una tasa de mutación por par de bases mucho mayor para genes particulares de los virus que de las bacterias. No da diferencia significativa si se tiene en cuenta que los números de pares de bases son mayores en las bacterias que en los virus.

CEPA: es cuando los cambios en la virulencia tienen diferentes propiedades biológicas hasta ahora SARS-CoV-2 tiene diferentes secuencias de genomas pero las mismas propiedades biológicas, son la misma cepa.


VARIANTE: cuando los virus tienen varias mutaciones que hacen que se vayan agrupando en ramas filogenéticas.


TASA DE MORTALIDAD: se toma como referencia la población total.


TASA DE LETALIDAD: solo se tiene en cuenta las personas afectadas por la enfermedad.


TASA DE MUTACIÓN: frecuencia de más mutaciones en un solo gen u organismo a lo largo del tiempo.


LA TASA DE MUTACIÓN ALTA: aumenta el número de mutaciones perjudicales o deletereas de los individuos. Cada especie tiene una «tasa de mutación» que ha sido modulada por la «seleccion natural» para enfrentarse a la estabilidad de cambio en el ambiente.
Las tasas de mutación espontáneas son 10 elevado a -5 o 10 elevado a -6 por gen y generación.

Bibliografía:


International Committee on Taxonomy of Viruse: ICTV: «Coronavirus»
https://talk.ictvonline.org/search-124283882/?q=coranovirus#gsc.tab=0&gsc.q=coranovirus&gsc.page=1

Nuno, Rodrigues Faria, “COVID-19 complete virus genomes,” University Oxford, United Kingdom- Univ. Sao Paulo, Brasil, Virological.org 2020
http://virological.org/t/first-cases-of-coronavirus-disease-covid-19-in-brazil-south-america-2-genomes-3rd-march-2020/409

OMS: «Tasa de letalidad COVID-19 «
https://www.who.int/bulletin/volumes/99/1/20-265892-ab/es/

GISAID
https://www.gisaid.org/


Drake, J.W. , “Comparative rates of spontaneous mutation”. Nature., 1969


Strickberger, Monroe W.“Genética” Universidad de Missouri. Ed. Omega, 1978