Los seres humanos y la mayoría de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales (X e Y), el cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales involucrados en la determinación del sexo.

En los mamíferos, como en los humanos las hembras tienen un par sexual «XX» y en los machos un solo cromosoma X y uno «Y». El cromosoma «Y» es más pequeños y no tiene tantos genes y el ADN restante que no codifica se le conoce como «ADN no codificante».

Los investigadores han hallado alteraciones del cromosoma Y tanto en mamíferos, como en el ornitorrinco, como en roedores (la «rata espinosa» y el «campañol»).

En los ornitorrincos, el par sexual «XY» es más parecido a un par autosómico.

Hay roedores que ya no tienen cromosoma Y, descubrieron que la rata espinosa (Echimyidae) y el campañol (Arvicolinae), ambos mamíferos ya han perdido el cromosoma Y, desarrollando un nuevo gen sexual que determina el sexo masculino, permitiéndoles prolongar la existencia de su especie. Observaron en una secuencia que el gen sexual SOX9, en el cromosoma 3 de la rata espinosa, se había duplicado en todos los machos, pero no existía en las hembras, sugiere que el SOX9 habría reemplazado al cromosoma Y.

El cromosoma Y contiene genes que determinan el sexo masculino y algunos otros genes. Los seres humanos somos diploides, tenemos 46 cromosomas, dos pares de cada cromosoma, 23 heredados del macho 23 heredados de la hembra. En estos 23 pares de cromosomas hay 70.000 genes y el «fenotipo» es la expresión visible de los genes. Cada gen se encuentra en el cromosoma en una localización particular que se llama «locus».

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína que realiza una función en una o más células del cuerpo. El ADN es una doble hélice larga, con moléculas emparejadas (nucleótidos): adenina (A) con timina (T) o guanina (G) con citosina (C).La información genética se encuentra en los cromosomas.

El cromosoma «Y» contiene el gen SRY (región sexual en la Y) que activa al gen SOX9, que determina el sexo masculino en todos los vertebrados. También el gen SRY regula el desarrollo del testículo, donde se produce la testosterona, dirigiendo el desarrollo embrionario masculino.

Un trabajo donde participa el CSIC muestra como los neandertales tenían mas semejanza genética con los Homo sapiens que con los denisovanos. El estudio del cromosoma Y revela antiguas hibridaciones entre los neandertales y Homo sapiens. Nuestro ancestro común vivió en África, apareció hace 59.000 años, 84.000 años después que la Eva mitocondrial.

Según un estudio en el que participa Diego Cortez de la Universidad de Lausana publicado en Nature el cromosoma Y humano se originó de un ancestro común de los placentarios y marsupiales hace alrededor de 180 millones de años, no dándose en todos los mamíferos.

Bibliografía:

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DOI: 10.1073/pnas.2211574119
https://www.global.hokudai.ac.jp/blog/novel-sex-determination-mechanism-revealed-in-mammals/

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https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromosoma-Y

López Parra A. M., Mesa M. S., Arroyo-Pardo E.; «Genealogía y cromosoma Y»
http://hispagen.es/encuentro1/cromosomay.pdf

Martin Petr, et al.» The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes». Science. DOI: 10.1101/2020.03.09.983445, 2020
https://www.csic.es/es/actualidad-del-csic/el-estudio-del-cromosoma-y-revela-antiguas-hibridaciones-entre-los-neandertales

Cortez, D., Marin, R., Toledo-Flores, D. et al. «Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals». Nature 508, 488–493, 2014. https://doi.org/10.1038/nature13151