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El origen de la DM parece tener un sustrato genético, pero también un componente ambiental muy importante.

Se han descrito polimorfismos genéticos que parecen implicar una mayor susceptibilidad a la DM y que podrían explicar esta elevada incidencia regional.
Tanto los hindúes como los pakistaníes son poblaciones heterogéneas, en el comportamiento de ambos tienen gran importancia los valores culturales. Algunos de estos aspectos culturales han dado lugar a un aumento en el riesgo de DM en una población biológicamente vulnerable; por ejemplo, la dieta del sur de Asia es rica en grasas, azúcares y alimentos fritos, que contribuyen al aumento del riesgo.

 

El polimorfismo PC-1 K121Q del gen ENPP1
Investigador: Dr. Scott Grundy, director del Centro de UT Southwestern para la Nutrición Humana .
Evaluaron un gen específico en tres grupos de estudio: los asiáticos del sur, los asiáticos del sur que viven en Dallas y caucásicos que viven en Dallas. Algunos sujetos del estudio sufrían de diabetes tipo 2, otros tenían factores de riesgo de la enfermedad, mientras que otros todavía no mostraron signos de diabetes o factores de riesgo aparentes.
Los resultados mostraron la presencia de la variante ENPP1 en un 25% del grupo de no diabéticos y en 34% del grupo de diabéticos del sur de asiáticos que viven en la India, en un 33% y 45%, respectivamente, en el sur de Asia no diabéticos y diabéticos en Dallas, y 26% y 39% respectivamente, en la no diabética y diabética de raza blanca.
El gen ENPP1 codifica una proteína que bloquea la acción de la insulina. La variación genética aumenta la acción de esta proteína y bloquea la acción aún más insulina.

 

Variantes no codificantes del gen TCF7L2 que codifica para la proteína transcriptor factor 7 like protein 2.
Investigador: Struan F.A. Grant, Ph.D., genetista en el Hospital de Niños de Philadelphia y miembro del profesorado del estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania.
El gen TCF7L2 lleva el código para un factor de la transcripción- TCF7L2 también llamado una proteína que ata a los genes y regula su actividad.
Se ha visto que está relacionado con una mayor incidencia de DM tanto en población caucásica como en población del Sudeste Asiático. Por medio de estudios de asociación con genome wide, se han identificado otros polimorfismos que podrían estar relacionados con la DM. Estudiando la proteína se ve que puede tener un papel también en desordenes cardiacos metabólicos.

 

 

Variantes en el gen KCNQ1 que se han relacionado con DM tipo 2 en pacientes asiáticos.
Investigador: Shiro Maeda del Center for Genomic Medicine
Identificó las variantes en pacientes asiáticos, las mismas que en habitantes de Japón, Singapur y Dinamarca.
Descubriendo que poseer ciertas variantes del gen KCNQ1, que regula la secreción de insulina en el páncreas, eleva de un 30% a un 40% el riesgo de desarrollar una diabetes tipo 2. Se trata de un efecto que supera al de los otros genes que se habían relacionado hasta el momento con la llamada “diabetes del adulto”, salvo el llamado TCF7L2.

 

Bibliografía:

OMS, “Prevención de la diabetes mellitus”, Ginebra, 1994

OMS, “Prevalencia de la diabetes, la prediabetes y sus factores de riesgo”, Volumen 92, nº3, marzo 2014‎

 

Links relacionados:

El gen ENPP1 en la maduración de los adipocitos
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0000882

El gen KCNQ1 en el desarrollo de la diabetes tipo 2
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/08/16/medicina/1218874761.html

 

 

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