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Día del Alzheimer: 21 de septiembre

21 sábado Sep 2019

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA, Genética, SANIDAD

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Alzheimer, demencia, DSTA, EA, reuropatología

alzheimer 4

El “día Internacional del Alzheimer” se conmemora el 21 de septiembre, fecha fijada por la OMS y la Federación Internacional del Alzheimer.
En 2015 la OMS estimó en 47,5 millones el número de casos en el mundo. La mitad de todos los casos nuevos de demencia cada año son pacientes con alzhéimer. El papel que juega el cuidador del sujeto con alzhéimer es fundamental.
Resultados recién publicados en la revista Brain, colaboración de científicos japoneses y españoles arroja nueva luz sobre las primeras alteraciones cerebrales inducidas por la Enfermedad.

 

 

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA), es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se mueren las células nerviosas y se atrofian diferentes zonas del cerebro.

Alzheimer 1

Aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad y en mujeres, la edad avanzada es el principal factor de riesgo para sufrir Alzheimer: mayor frecuencia a mayor edad. La enfermedad de Alzheimer, es la forma más común de demencia, acapara entre un 60% y un 70% de los casos. La demencia es un síndrome caracterizado por el deterioro de la función cognitiva más allá de lo que podría considerarse una consecuencia del envejecimiento normal. La demencia afecta a la memoria, el pensamiento, la orientación, la comprensión, el cálculo, la capacidad de aprendizaje, el lenguaje y el juicio. La conciencia no se ve afectada. Suele ir acompañado de deterioro del control emocional, el comportamiento social o la motivación.

alzheimer 3

La neuropatología característica fue observada por primera vez por el psiquiatra alemán Alois Alzheimer en 1906. Fue un psiquiatra y neurólogo que identificó los síntomas, lo observó en una paciente en 1901, y publicó los descubrimientos que hizo al examinar post mortem su cerebro en 1906. Conoció en Frankfurt al neurólogo Frans Nissl, gran parte del trabajo suyo en patología cerebral se basa en el método de tinción Nissl (tinción con anilinas) en las secciones histológicas.

 

alzheimer 2
Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Los cambios en la proteína tau producen la desintegración de los microtúbulos en las células cerebrales. La producción y agregación de los péptidos AB (beta amiloides) desempeñan un papel rol en el alzhéimer. La acumulación de los péptidos AB como el evento principal que conlleva la degeneración neuronal. Se produce muerte celular programada o apoptosis, se inhiben funciones enzimáticas y se altera la utilización de la glucosa por las neuronas. Hay procesos inflamatorios como consecuencia de los daños en los tejidos o como expresión de la respuesta inmunológica.

 

microtubulos AE

Ciertos genes actúan como factores de riesgo. La mayoría de las mutaciones en el gen de la APP y en los de las presenilinas, aumentan la producción de una pequeña proteína llamada beta- amiloide, la cual es el principal componente de las placas seniles. En una pequeña proporción delos pacientes el Alzheimer es debido a una generación autosómica dominante, aparece por lo tanto como consecuencia de mutaciones autosómicas dominantes.

 

Estas mutaciones se han descubierto entres genes distintos:
– El gen de la proteína precursora de amiloide (la APP)
– Los genes de las presenilinas 1 y 2
Dentro del cromosoma 21 se encuentra el gen PPA. Las mutaciones producen un aumento de las concentraciones del péptido Ab. La gran producción de Ab llevaría a la formación de depósitos en forma de placas seniles.

 
Una colaboración de científicos japoneses y españoles, describen en 2018 una nueva serie de biomarcadores que caracterizan las etapas iniciales de la enfermedad: “Electromagnetic signatures of the preclinical and prodormal stages of Alzheimer´s disease”.

El análisis de exomas permitió al equipo de Carlos Cruchaga y Alison Goate, “Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer´s disease” Cruchaga et al (2014) identificar variantes del gen PDL3 asociadas a la enfermedad de Alzheimer. El descubrimiento de PLD3 fue gracias a un diseño mixto que incluía familias afectadas por la EA y una extensa cohorte de casos y controles. La variante p. V232M se segregaba, además re-secuenciaron el gen en otros 2.000 casos y observaron que otras variantes, aparte de p. V232 M, participaban en la patogenidad de PLD3, tanto en americanos de origen europeo, como americanos de origen africano. PLD3 se expresa en grandes cantidades en neuronas del hipocampo, córtex enthortinal y córtex frontal. El único gen que se ha asociado de forma constante con la enfermedad es el gen APOE; se sabe que ser portador del alelo 4 incrementa las posibilidades de una persona de padecer Alzheimer entre 3-8 veces; el componente hereditario del Alzheimer llega al 60-80%.

 

Bibliografía:

 

OMS Alzheimer
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/dementia

 

Nakamura et al.; “Electromagnetic signatures of the preclinical and prodomal stages of Alzheimer´s disease”, Brain, 2018
https://doi.org/10.1093/brain/awy044

 
Cruchaga C. et al; “Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer´s disease”, Nature 2014

 
Links relacionados:

 

 

Ministerio de Sanidad Alzheimer
http://www.escuelas.mscbs.gob.es/enfermedades/alzheimer/queEs.htm
https://www.mscbs.gob.es/ciudadanos/asocEnfermosYFamiliares/alzheimer.htm

 

 

Fundación Alzheimer España
http://www.alzfae.org/

 

 

UCM Universidad Complutense Diagnóstico del Alzheimer avances
https://www.ucm.es/investigacion-internacional-complutense-alzheimer

 

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