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Entrevista a la neumóloga Diana Sánchez Mellado

22 jueves Dic 2022

Posted by José Félix Rodríguez Antón in SANIDAD

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Diana Sánchez Mellado, FJD, Fundación Jiménez Díaz, neumología, UCCRA

«La UCCRA es una ventaja en cuanto al seguimiento del paciente»

La doctora es médico adjunto en la Fundación Jiménez Díaz, trabaja en el hospital y en el ambulatorio de especialidades «Pontones».

Según «el informe Anual del Sistema Nacional de Salud 2020-2021» la EPOC y la neumonía son dos causas importantes de morbimortalidad en España. La EPOC se da en 5% de los hombres y en el 2% de las mujeres de 40 y más años. La tasa de hospitalización ajustada por edad es de 12 hospitalizaciones por 10.000 habitantes, el triple en hombres que en mujeres. La neumonía se da en 1% de personas mayores de 70 años. La tasa de hospitalización ajustada por edad es de 16 hospitalizaciones por 10.000 habitantes, mayor en hombres que en mujeres. Y el asma en el 2020 afectó en España alrededor de 2,5 millones de personas, con una prevalencia del 5% en adultos.


Las hospitalizaciones y los reingresos por agudización de EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica) tienen una importante carga socioeconómica, por ello en el Servicio de Neumología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz se ha creado la UCCRA (Unidad de Cuidados Crónicos Respiratorios), controlando las variables de riesgo y aumentando la supervivencia.


¿Por qué estudió medicina?


Era lo único que quería ser, es algo que quería ser desde pequeña, tenía vocación para ello. Tenía claro que quería hacer la especialidad aquí en Madrid. Estudié en la Universidad Complutense y luego hice la residencia en el Hospital Ramón y Cajal.

La unidad UCCRA ¿Qué ha supuesto para la actividad hospitalaria?

La UCCRA es una ventaja en cuanto al seguimiento del paciente. Mejora en calidad de vida, hay una disminución de mortalidad, de reingresos. Es una medida-coste efectiva. Da soporte a los pacientes en su propio domicilio, evitando un ingreso que en algunos casos no es necesario. Tratándose el paciente en su entorno habitual, tiene un factor positivo en la calidad de vida.

«el motivo por el cual se diagnostican más pacientes con asma es porque lo sospechamos»

El objetivo de la UCCRA es hacer el seguimiento de esos pacientes que han sido dados de alta, para asegurar en la medida de lo posible que la evolución va a ser satisfactoria. Estando alerta ante cualquier complicación que pueda surgir tanto a nivel respiratorio, a nivel motor, dudas en el tratamiento farmacológico, dudas con la oxigenoterapia, hacer un control estrecho, estar pendiente de estos pacientes que en muchas ocasiones son pacientes frágiles.

¿Es fácil trabajar con otros servicios en patologías interdisciplinares como asma o trastornos del sueño?

Tanto en la Unidad de Asma de alta complejidad, como en la Unidad del Sueño, la colaboración con otros servicios, con otros especialistas es positiva; trabajar juntos es muy enriquecedor. Se aportan distintos puntos de vista, distintas visiones, distintas perspectivas sobre esas patologías.
En el caso del asma hay compañeros de Otorrinolaringología, Alergia e Inmunología. En el caso de la Unidad del Sueño son compañeros de Psiquiatría, Otorrinolaringología y Maxilofacial.

Está especializada en asma, ¿Cada vez hay más gente con esa patología?

El asma es un síndrome, una interacción de factores genéticos y factores ambientales. El hecho de que esté aumentando la polución, la contaminación, distintos irritantes, distintos alérgenos, distintas exposiciones; contribuyen a la manifestación del asma.

«en Neumología la pandemia ha supuesto un antes y un después con la telemedicina»

El motivo por el cual se diagnostican más pacientes con asma es porque lo sospechamos.
Tenemos al alcance técnicas para diagnosticarlo como pruebas de función pulmonar, el examen de óxido nítrico y una atención especializada

Para usted ¿Es importante la sala de consulta del médico?

La consulta de un médico tiene que ser una consulta agradable, que el paciente se encuentre cómodo, este confortable y que no se sienta en cierto modo intimidado.

¿Qué supuso la telemedicina durante la pandemia en la especialidad de Neumología?

En Neumología la pandemia ha supuesto un antes y un después con la telemedicina, mejorando el control y el seguimiento de los pacientes con el teléfono, página web, reuniones y llamadas.

¿Cómo consigue la conciliación del trabajo y la familia?

Algunas veces hay que priorizar, pero si te organizas puedes compaginar las dos cosas. Hay que hacer todo por el trabajo; también hay que hacer una vida fuera con la familia y los amigos.

Su tesis ha sido premiada como la mejor sobre Neumología en la Comunidad de Madrid. ¿Cuál fue el tema de investigación?

La tesis estuvo basada en el programa UCCRA. Esta unidad que se había creado en el Servicio de Neumología. El objetivo de la tesis fue ver como la unidad de soporte, en el domicilio de los pacientes que habían sido dados de alta, tras un ingreso por agudización de EPOC, mejoraban la supervivencia y disminuían los reingresos al mes y a los tres meses. El resultado fue beneficioso.

¿Cómo ve la mujer en la Ciencia?

La mujer en España, en la Ciencia y en la Medicina está teniendo un auge. Debido a su mejor formación, con un mejor desarrollo tanto a nivel profesional, investigador e intelectual.

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Entrevista al doctor Miguel Litton Muñoz

18 domingo Dic 2022

Posted by José Félix Rodríguez Antón in SANIDAD

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Asociación Española de Urología, Brigadas urológicas, Doctor Honoris Causa, Fundación Miguel Litton, Miguel Litton Muñoz, Urología

¿Qué podía hacer yo como médico? ¿Cómo urólogo?

Miguel Litton es urólogo residente en Madrid, ha nacido en Villafranca de los Barros (Badajoz), oriundo de Jerez de los Caballeros, es el presidente de la Fundación Miguel Litton.

Fundador de las Brigadas Urológicas (grupo de urólogos que altruistamente se trasladan a otros países con menores posibilidades para llevarles los conocimientos, capacidades clínicas y tecnología médica).

¿Por qué estudió Medicina y por qué se especializó en Urología?

Nacía en mi parte de ese espíritu de iniciar medicina con una vocación de ayudar a los demás. Mi inclinación por la Urología viene estando en segundo o tercero de Medicina, cuando conocí al Dr. Luis Fraga Iribarne urólogo (hermano de don Manuel Fraga, el ministro) que muy gentilmente se brindó para que yo pudiera ir a aprender como observador en las operaciones urológicas.

¿Cómo surgió fundar “las brigadas urológicas” para ayudar a la gente necesitada?

Siendo Violeta Chamorro presidenta electa de Nicaragua en el año 1990 a los pocos meses me nombra Cónsul Honorario de Nicaragua en Madrid. Me planteé ¿Qué podía hacer yo como médico? ¿Cómo urólogo?


A partir de 2007 organizamos “las brigadas urológicas» con urólogos que se implican en el proyecto.

“Una vocación de ayudar a los demás”

Hace cuatro años hemos creado la Fundación “Miguel Litton” para la cooperación médico-quirúrgica y hemos ampliado la actuación de las brigadas a Irak (Solimania), hemos estado también en Perú (Lima) y en México (Oaxaca).


Cuando organiza una brigada, ¿Cuáles son los principales problemas que tiene que resolver?


El problema siempre es el económico, ya que debemos tener dinero para asumir los vuelos que son muy costosos. También debemos tener un autobús pequeño que nos lleve de un lado a otro, las comidas suelen ser poco costosas porque las hacemos en los hospitales.

“Hay muchos compañeros que quieren venir”

¿Cómo seleccionan a los urólogos?

Fundamentalmente hoy en día tenemos un “núcleo duro”: el Dr. Cisneros, el Dr. Esteban, el Dr. Gómez y el Dr. Álvarez-Ossorio (que actualmente es el presidente de la Asociación Española de Urología) y vamos rellenando con otros urólogos nuevos. Me gusta mover el banquillo, también fundamentalmente que vaya rotando, hay muchos compañeros que quieren venir.

¿La selección de los pacientes la tienen hecha en los hospitales por los especialistas locales?

Sí hablamos con los urólogos de los hospitales locales. Por ejemplo, la última vez en Honduras en el Hospital Mario Catarino (San Pedro Sula), que es el que tiene más listas de espera.

¿En las brigadas se forma a los médicos locales?

El objetivo es primero la atención médica pero también científicamente hablando la preparación, es decir, los médicos se van a beneficiar, puesto que el contacto con nosotros también va a ser más productivo, ya que pueden acceder a becas por medio de convocatorias

Estos becarios vienen con unos currículums generalmente magníficos y ellos adquieren entrenamiento que van a tener en grandes hospitales como en el Hospital de la Moncloa con el Dr. Cisneros, en el Hospital Nacional de Parapléjicos de Toledo
con el Dr. Esteban en urología funcional y en el Hospital Virgen de La Salud en Toledo con el Dr. Gómez en el tema de trasplantes.


¿Qué representa que la Fundación haya sido reconocida por la Asociación Española de Urología?

Obviamente para nosotros es un orgullo, una gran satisfacción que durante el periodo en el cual estuvo el Dr. Esteban Fuertes como presidente de la Asociación Española deUrología con su reconocimiento puso una “ventana internacional”, precisamente para
este tema solidario desde el comienzo que pretendemos que continúe.

Le han investido Doctor Honoris Causa por la Universidad de UNAN León (Nicaragua). ¿Qué representa para usted en la confraternización con América?

La verdad que una satisfacción inmensa, primero porque era la Universidad de León, que es la más famosa de Nicaragua desde el punto de vista médico de Centroamérica. Elegí además un tema histórico en la conferencia: “1492 descubrimientos y
conquistas”
, que me ha servido muchas veces como motivos de conversación con intelectuales centroamericanos en las cuales ha sido para mí una satisfacción movilizar un poquito ese tema para que de algún modo se conozca.


Los españoles hemos tenido siempre mucho complejo al hablar de esto nos hemos fiado más de lo que nos ha llegado desde fuera, desde la leyenda negra, etc. más de lo que realmente ha sido. Muchas veces hacemos más caso a lo que dice un hispanista
ingles que lo que se dice en la Universidad de Salamanca.

¿Cómo ve el futuro de las brigadas y de la Fundación?

Depende de los patrocinios, tenemos convenio con Iberdrola México, también tenemos con el Gobierno del Salvador, el gobierno autónomo del Kurdistán y con la Fundación José Ramón de la Morena.

Etapas en Health Design Thinking

15 domingo May 2022

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA, SANIDAD

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creatividad, Design Thinking, Health, Health Design Thinking, innovación, usario

Design Thinking abre la evaluación a los usuarios, a los problemas que se enfrentan: nuevas formas de ver el productos y sus posibles usos; en como piensan, sientes y se comportan: Es más interactivo está basado en la colaboración entre diseñadores y usuarios.


Se hace énfasis en la empatía con los pacientes:

  • mejorar la comunicación médico-paciente
  • mejora la experiencia de los pacientes con los móviles y dispositivos
  • mejora la movilidad del paciente dentro de los estamentos hospitalarios y médicos.

El proceso de Design Thinking se desarrolla en 5 pasos:

1.-Empatizar: se interactua con el consumidor a través de encuestas, para deterctar sus posibles necesidades y motivaciones.

2.-Definir: identificar los problemas que queremos solucionar, cuales son las necesidades principales, mediante una evaluación de problemas.

3.-Crear: utilizar la creatividad y el pensamiento para solucionar los problemas, es un pensamiento divergente, donde está permitido equivocarse; se tienen en cuenta los puntos de vista de todos los que intervienen en el proceso de desarrollo.

4.-Prototipar: puede ser un prototipo de un servicio, producto o estategia; es llevar a la realidad las ideas seleccionadas; puede ser digital o físico (dibujo o diseño).

5.-Evaluar: los clientes prueban y evaluan los protoptios, interactuan con el prototipo.

Bibliografía:

Abookire, Sylvie et al.; «Health Design Thinking: An Innovative Approach in Public Health to Defining Problems and Finding Solutions», Front Public Health, 28;8:459. doi: 10.3389/fpubh.2020.00459. eCollection 2020.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpubh.2020.00459/full

Altman M, Huang TT, Breland JY. «Design Thinking in Health Care. Prev Chronic Dis» 15:180128., 2018
http://dx.doi.org/10.5888/pcd15.180128

Linke, Rebeca; «Design thinking , explained»MIT Management ; Sep 14, 2017
https://mitsloan.mit.edu/ideas-made-to-matter/design-thinking-explained

Ku, Bon & Lupton, Ellen; «Creating Products and Services for Better Health», Ed. ‎ The MIT Press, 2020

Fisiología de Alto Rendimiento y las edades

06 domingo Feb 2022

Posted by José Félix Rodríguez Antón in Bioquímica, CIENCIA, SANIDAD

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alto rendimiento, atleta, edades, fisiología, INEF, Nadal

La Edad del Alto Rendimiento se inicia con la maduración del individuo en lo que es fuerza y resistencia, pudiendo llegarse en estado óptimo hasta los 35 años o más. Cada deporte tiene su edad de alto rendimiento con picos, es necesario programar los entrenamientos a lo largo de la vida del deportista para llegar en condiciones óptimas y no especializarse en edades tempranas.


Existen diferentes tipos de edades:

  • Edad Cronológica: la del documento de identidad
  • Edad Biológica: implementada por el desarrollo del individuo: una edad temprana, maduración normal y maduración tardía.
  • Edad Deportiva: años de preparación que lleva el deportista.
  • Edad Psicológica: disposición y estado de animo del deportista según la experiencia vivida
  • Edad de Alto Rendimiento: equilibro de todas las edades en el máximo rendimiento deportivo.

Los diferentes tipos de entrenamiento que hay en las diferentes edades son:

  • 19-22 años: predomina el VO2 máximo
  • 21-24 años: predomina glucólisis anaeróbica
  • 23-30 años: predomina el Anaeróbico Aláctico (ATP y CP)
  • 25-34 años: predomina el Maxlass (estados estables de lactato) y deportes de dondición intermitente

En la vida deportiva hay diversos grados:

  • edad de inicio: de 6 a 11 años
  • edad de desarrollo deportivo: de 12 a 15 años, desde la pubertad cuando se inician los programas de entrenamiento deportivo para incremetar la fuerza y la resistencia
  • edad de rendimientos: sobrecarga con entrenamientos especializados.

En los últimos años la edad de rendimiento se ha prolongado, así en el tenis los 10 primeros en el ranking, entre los años 2000 y 2013 era de 25 años y entre 2014 y 2019 de 28 años. Los 39 primeros del ranking se sitúan por encima de los 30 años.
Ahora los deportistas son de iniciación temprana pero de especialización tardía, para evitar quemar al deportista es necesario un programa de desarrollo a largo plazo. Áreas óptimas de preparación del deportista son: fisioterapia, psicología, nutrición y fisiología del ejercicio.

En el caso de Nadal por encima de los 30 años sigue en un estado de Alto Rendimiento: la parte psíquica es el 50%, la física el 30% y el juego del tenis 20%. Es un cuerpo trabajado a conciencia con una base genética muscular. Su masa muscular es del 49 %, llega a correr 19 kilómetros por hora y una gran explosividad de reacción en los movimientos de pista, capacidad de resistencia y una gran potencia muscular. El control de las emociones y la toma de decisiones fruto de la experiencia también es muy importante.

Se han identificado tres factores fundamentales en la fisiología deportiva:

  • VO2max o consumo de oxígeno máximo:
    El consumo de oxígeno es muy necesario en ejercicios que necesitan gran gasto cardiaco debido a la movilización de una gran masa muscular, por la necesidad de los pulmones de oxigenar la sangre. Es un valor muy considerado en el rendimiento deportivo.
    La élite de los deportistas presentan valores entre 70 y 85 ml/kg/min de VO2max.
    Las adaptaciones que tiene el organismo para mejorar este valor son: incremento del volumen sistólico, incremento del volumen sanguíneo, aumento de la densidad capilar y actividad mitocondrial.

  • umbral anaeróbico de compensación respiratoria:
    En pruebas de duración mayor de 10-15 minutos otro valor considerado es la fracción o porcentaje del VO2max que el atleta es capaz de utilizar en la prueba, como la frecuencia de la glucólisis en los músculos activos. Ya que se genera una mayor acumulación de ácido láctico. Cuando el ejercicio es más de 2 horas hay una deplección del glucógeno muscular, la disponibilidad energética es un problema, el ritmo de la actividad física se ve afectado.

  • la eficiencia energética (coste de oxígeno para generar una velocidad o potencia determinada):
    El coste energético depende del porcentaje de fibras lentas. Con el entrenamiento la actividad mitocondrial de las fibras tipo II o rápidas aumenta y la acción de oxidar grasas también, también aumenta la eficiencia energética de las fibras tipo I (fibras lentas), los deportistas de élite tienen predominio de fibras tipo I aumentando su eficiencia energética para transferir ATP en la actividad física.

Bibliografía:


Gallo-Salazar, Cesar;«Professional tennis is getting older: Age for the top 100 ranked tennis players» Universidad Camilo José Cela, International Journal of Performance Analysis in Sport 15(3):873-883, December, 2015
DOI:10.1080/24748668.2015.11868837
https://www.researchgate.net/publication/289521450_Professional_tennis_is_getting_older_Age_for_the_top_100_ranked_tennis_players

INEF: Laboratorio de Fisiología del esfuerzo
https://www.inef.com/las-instalaciones/laboratorios/fisiologia-del-esfuerzo

Universidad Politécnica de Madrid- Inef: Laboratorio de Fisiología
https://www.inef.upm.es//Facultad/Laboratorios/LaboratorioFisiologia

INEF: La Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte
https://www.inef.com/la-facultad/presentacion

Real Federación Española de Tenis
https://www.mundodeportivo.com/temas/real-federacion-espanola-de-tenis

Wyckelsma et al.; «Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation» AJHG- ASHG, article, volume 108, issue 3, p446-457, 2021
DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013
https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00013-6

Wilmore, Jack H.et al; «Fisiología del deporte y el ejercicio»; Ed. Human Kinetics, 2014
ISBN: 978-0-7360-8772-8

Omicron: nueva variante del SARS-Cov-2

27 sábado Nov 2021

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA, Genética, SANIDAD

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CDC, COVID-19, ICTV, Omicron, oms, SARS-Cov-2

El linaje B.1.1.529 se detectó en Gauteng, una de las nueve provincias que compone la Republica de Suráfrica y cuya capital es Johannesburgo. Según los datos que ha facilitado el NICD (Instituto Nacional de Enfermedades Transmisibles de Suráfrica) el jueves 25 del presente mes y la OMS la designó como variante de interés el 26 de noviembre.

El hallazgo se ha producido al realizar la secuenciación del genoma del coronavirus circulante, proceso rutinario en todos los países del mundo desde marzo de 2020, al analizar muestras recolectadas entre el 14 y el 23 de noviembre, detectaron que más del 70% de los genomas que estaban secuenciando eran diferentes a los que se veían en otras cepas.

El coronavirus de tipo 2 causante del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-Cov-2), EL virus que causa la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), posee múltiples variantes que corresponden a alteraciones puntuales a nivel de sus diferentes proteínas virales que cambian sus propiedades. Las mutaciones o cambios en el ARN viral son detectables a través de la secuenciación genómica completa.

Tal como explica el CDC (Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades) la secuenciación es una manera de decodificar los genes de un virus y entender mejor factores como la propagación y la evolución. Las estadísticas del grupo muestran rápidamente el linaje principal de la mayoría de las muestras examinadas. Algunos hallazgos logrados a través de pruebas PCR dan pistas sobre el linaje cuya presencia se sospecha.

La mayoría de los cambios tienen escaso o nulo efecto sobre las propiedades de los virus.
Algunos de los cambios si pueden influir sobre las propiedades del virus:

  • gravedad de la enfermedad asociada
  • eficacia de las vacunas
  • medicamentos para el tratamiento
  • medios de diagnóstico

La OMS (Organización Mundial de la Salud) regula y evalúa la evolución del SARS-Cov-2 desde el inicio en colaboración con:

  • Redes de expertos
  • Autoridades sanitarias
  • Instituciones de investigadores

Empezando a utilizarse VOI (variante de interés) y VOC (variante preocupante) para orientar la respuesta a la pandemia del COVID-19.

La nueva variante es “muy diferente” de las demás cepas aparecidas hasta ahora, con un total de 50 mutaciones, de las cuales 32 se encuentran en las proteínas de espiga.

Un virus modificado se denomina «variante» del virus original, aunque el núcleo esencial del virus sigue siendo el mismo.
Los cambios en el código genético del virus se llaman mutaciones, en comparación con el virus SARS-Cov-2 original.
Gracias a estos cambios, el virus sobrevive mejor o se transmite con mayor eficacia.
El potencial peligro de una cepa reside en una combinación de factores:

  • intensidad de los síntomas
  • capacidad de resistencia frente al sistema inmunológico
  • facilidad de transmisión

Bibliografía:


NICD (Instituto Nacional de Enfermedades Transmisiblies de Suráfrica): «Nueva variante detectada en sur Africa», 25.11.2021
https://www.nicd.ac.za/new-covid-19-variant-detected-in-south-africa/


ICTV (International Committee on Taxonomy of Viruses): coronavidae
https://talk.ictvonline.org/ictv-reports/ictv_9th_report/positive-sense-rna-viruses-2011/w/posrna_viruses/222/coronaviridae


Baltimore D.; «Expression of animal virus genomes». Bacteriol Rev. 1971 Sep;35(3):235-41. doi: 10.1128/br.35.3.235-241.1971. PMID: 4329869; PMCID: PMC378387.
https://journals.asm.org/doi/pdf/10.1128/br.35.3.235-241.1971


OMS: «Classification of Omicron (B.1.1.529): SARS-CoV-2 Variant of Concern»
https://www.who.int/news/item/26-11-2021-classification-of-omicron-(b.1.1.529)-sars-cov-2-variant-of-concern


OMS: «Variantes preocupantes» VOC
https://actualidad.sld.cu/wp-content/uploads/2021/06/Captura-21.jpg

OMS: «Variantes de interés» VOI
https://actualidad.sld.cu/wp-content/uploads/2021/06/Captura-22.jpg

GISAID: «Clade and lineage nomenclature, March 2, 2021»
https://www.gisaid.org/references/statements-clarifications/clade-and-lineage-nomenclature-aids-in-genomic-epidemiology-of-active-hcov-19-viruses/

NEXTRAIN; «Updated Nextstrain SARS-CoV-2 clade naming strategy»
https://nextstrain.org/blog/2021-01-06-updated-SARS-CoV-2-clade-naming

CDC (Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, Gov.USA):»Clasificaciones y definiciones de las variantes del SARS-CoV-2″
https://espanol.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/variants/variant-info.html

Ministerio de Sanidad de España: Actualización de la situación de las variantes de SARS-Cov-2 de preocupación (VOC) y de interés (VOI)
https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov/documentos/COVID19_Actualizacion_variantes_20211018.pdf

La Farmacogenética

21 domingo Nov 2021

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA, Genética, SANIDAD

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Farmacogenética, Farmacogenómica, genes, medicamento, pasaporte genético, terapia

Es la rama de la genética que estudia la acción de los medicamentos sobre las personas según sus genes.

. Ayuda a prescribir la medicación:

  • en función de las variantes genéticas
  • minimiza efectos adversos
  • aumenta la eficacia de los fármacos

Optimiza la respuesta terapéutica:

  • acorta el tiempo de tratamiento y reduce las estancias hospitalarias
  • reduce la toxicidad y mortalidad por reacciones adversas a los medicamentos e interacciones con otros medicamentos en gente polimedicada
  • reduce los costes económicos al aumentar la eficiencia
  • optimiza la salud y el bienestar del paciente

Los genes formados por ADN (ácido desoxirribonucleico) codifican para la síntesis de proteínas, el fármaco antes de llegar al órgano diana es: absorbido, metabolizado, transportado, degradado y excretado del interior del organismo. Todos estos procesos están mediados por proteínas que están condicionadas por los genes, si se origina una proteína distinta que interacciona con el fármaco, da lugar a una respuesta distinta.
Estas variaciones individuales en la respuesta a fármacos pueden deberse a:
a) factores endógenos: base genética, edad o sexo del paciente
b) factores exógenos: dieta, agentes xenobióticos (café, tabaco, alcohol, medicamentos, etc…)

En 1909, Garrod, fundador de la bioquímica genética, indica que las variaciones metabólicas se heredan a los descendientes.
En 1940 Ford define el «polimorfismo genético».
El término «farmacogenética» aparece en 1959 con el genetista alemán Vogel, ya anteriormente en 1957 Arno Motulsky ya había observado variaciones metabólicas y cambios genéticos.
En 1962 Kallow escribe la primera monografía.
En 1973 Vessell demuestra en gemelos que cambia el metabolismo de los fármacos, entre gemelos no idénticos frente a los idénticos.

Existen diferentes genes que están relacionados con medicamentos:
CYP2C9, VKORC1…………………………………………….anticoagulantes
CYP2C19………………………………………………………..anticoagulantes
CYP2D6, CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4,HTR2A/C………….antidepresivos y epilepsia
DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2……………………….antipsicóticos
D4D4…………………………………………………………….trastorno déficit de atención
HLA-B1502……………………………………………………epilepsia

HLA-B*5701……………………………………………………infección por VIH
OPRM1………………………………………………………….opiáceos
SLCO1B1………………………………………………………..colesterol
TMPT…………………………………………………………….leucemia infantil, enfermedades autoinmunes

«El pasaporte genético» es una base de datos con la información genotípica del paciente, de importancia para prescribir un medicamento, ajustando la dosis de forma individual.

La prueba farmacogenética se hace con una muestra de sangre o saliva.
El análisis de los polimorfismos se complementa con un «Software» de interpretación de la farmacogenética.


En estudios llevados en grupos: los costes de evitar riesgos de complicaciones posteriores en el grupo con estudios genéticos (polimorfismos del gen CYP2C19) eran menores a los grupos sin genética que tuvieron que ser ingresados en hospitales.

Bibliografía:

Prior-González, Oscar Arturo et al.; «Farmacogenética y su importancia clínica: hacia una terapia personalizada segura y eficiente»,Medicina Universitaria, Elservier; Vol. 13. Núm. 50.páginas 41-49 (Enero 2011)
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-universitaria-304-articulo-farmacogenetica-su-importancia-clinica-hacia-X1665579611026775

Sociedad Española de Farmacogenómica y Farmacogenética
https://seff.es/

Hospital Gregorio Marañon: «Monitorización Farmacogenética»
https://www.comunidad.madrid/hospital/gregoriomaranon/profesionales/monitorizacion-farmacogenetica

RIBEF: Red Iberoamericana de Farmacogenética
http://www.redribef.com/

International Genome Project
http://www.genome.gov/

Género Mimivirus

30 sábado Ene 2021

Posted by José Félix Rodríguez Antón in Célula, CIENCIA, SANIDAD

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Dominio, Filogenia, Mimivirus

Mimivirus es un género de virus que representa una familia dentro de los grandes virus DNA nucleoplasmáticos que surgieron en la Tierra hace cuatro mil millones de años. Están los tres dominios de organismos aceptados: Archaea, procaryote y eukaryote, dando pie a la creación de un cuarto dominio, podía haber existido antes de los organismos celulares.

Se debe su nombre a su gran tamaño como el de una bacteria a la que «imitaba» mediante la tinción de Gram.

  • tan grande como algunas bacterias: Rickettsia conorii y Tropheryma whipplei
  • tamaño del genoma comparable al de algunas bacterias
  • codifica productos
    Pero Mimivirus no posee algunas características que forman parte de la defición de la vida:
  • homeostasis
  • crecimiento
  • división celular
    Está relacionado con un tipo de virus ADN que existió antes que los organismos celulares, quizás fueron tres distintos virus de ADN los que dieron lugar a los tres dominios conocidos.

Mimivirus es un género de virus de gran tamaño, que posee ADN de doble cadena y las partículas miden 400 nm de diámetro, 800.000 pares de bases y 900 genes. Se descubrió por primera vez en 1992 en una torre de refrigeración industrial en Bradford, Inglaterra identificado en 2003 por un grupo de investigadores en la Université de la Méditerranée en Marsella, Francia. Publicados en Nature en los que se secuencia el genoma del organismo.
Sus 900 genes codificantes, codifican proteínas que nunca antes habían sido vistas en virus:para la síntesis de nucleótidos y aminoácidos algunos ausentes incluso en pequeños procariotas metabólicas para estos productos.


Codifica 50 proteínas que nunca habían sido antes vistas en algún virus: como un citocromo P450 (metabolismo energético), chaponeras (plegamiento de las proteínas) y enzimas (mecanismos para mantener la integridad del ADN – reparaciones de errores durante las replicaciones).
Carece de genes para proteínas ribosómicas, dependiendo de la célula hospedadora para la traducción proteica y el metabolismo energético.

Bibliografía

Claverie, Jean-Michel; Abergel, Chantal; «Mimiviridae: an Expanding Family of Highly Diverse Large dsDNA Viruses Infecting a Wide Phylogenetic Range of Aquatic Eukaryotes«, 2018
PMID: 30231528 PMCID: PMC6163669 DOI: 10.3390/v10090506

Mimiviridae: An Expanding Family of Highly Diverse Large dsDNA Viruses Infecting a Wide Phylogenetic Range of Aquatic Eukaryotes (nih.gov)

Hug, L., Baker, B., Anantharaman, K. et al. «A new view of the tree of life». Nat Microbiol 1, 16048 (2016).

A new view of the tree of life | Nature Microbiology

Colson, P., La Scola, B., Levasseur, A. et al.» Mimivirus: leading the way in the discovery of giant viruses of amoebae». Nat Rev Microbiol 15, 243–254 (2017).

Mimivirus: leading the way in the discovery of giant viruses of amoebae | Nature Reviews Microbiology

Quammen, David; «Virus»; National Geographic; Enero 2021
«How viruses shape our world».

Blog 2020

29 martes Dic 2020

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA, HUMANIDADES, INDUSTRIA FARMACÉUTICA, LIBROS, SANIDAD

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2020, blog

Aquí os dejo el ranking de los posts más visitados en mi blog en el 2020 he generado 46 posts con 28.764 visitas.

Esto me anima a seguir aprendiendo cada día y compartirlo con vosotros.

DICIEMBRE

El fuerte de San Miguel

La Nao de China o Galeón de Manila

Teoría de las cuerdas

NOVIEMBRE

Un veterinario en Yorkshire: “Todas las criaturas grandes y pequeñas”

Bayesian analysis in medical strategy

Darwinismo evolutivo de los virus

Contribución española a la tabla periódica

Microplásticos y el equilibrio de los océanos

OCTUBRE

Cresta craneal en Lambeosaurus

Psicología de las masas y análisis del yo

Olvídate de los anuncios con WordPress.com Premium

Medicina en el antiguo Egipto

Hepatitis C: premio Nobel de Medicina 2020

SEPTIEMBRE

Covid-19: Inmunidad familiar

Leonardo Da Vinci hace 500 años describió “las trabéculas miocárdicas”

Eficacia y seguridad de un ensayo clínico

La teoría de la síntesis moderna o el Neodarwinismo

AGOSTO

Asepsia: la máscara

Biología del Virus del Nilo

6 libros de ciencia para leer en verano

JULIO

Biopsia digital

Trayectoria gotas de Flugge

Western Bloting

La Navaja de Ockham

JUNIO

Dadme un punto de apoyo y moveré el mundo

La educación en la antigua Roma

“El Efecto Edison” sin premio nobel

Tengo conciencia luego existo

MAYO

Conócete a ti mismo

Kuhn: Teoría de las revoluciones científicas

Medicina en la época de San Isidro

El efecto mariposa

Amanuenses y traductores en la medicina medieval

ABRIL

Myelin evolutionary advance

Fases de una Pandemia

MARZO

COVID-19: Procesos inflamatorios

David Baltimore el premio nobel que lucha contra los virus

Covid-19: caracterización genética

Los cazadores de microbios

FEBRERO

Craving

Marie Curie (IYC2011): La radiactividad y la evolución de la Ciencia

Ecology of coronavirus

ENERO

Spain and the Hispanic Contribution to U.S. Independence

Importancia de la imagen en la comunicación

La intuición en los procesos de negociación

PAISES CON MAS VISITAS EN EL 2019

1. Mexico

2. España

3. Estados Unidos

4. Colombia

5. Perú

6. Argentina

7. Ecuador

8. Chile

9. Bolivia

10. Venezuela

Bayesian analysis in medical strategy

22 domingo Nov 2020

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA, SANIDAD

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Bayesian theorem, diagnosis, statistics

Diagnostic process is a method scientific, en el diagnóstico tenemos unos síntomas que nos determinan una enfermedad. Bayes´s theorem is a very useful tool to be used in medicine and health management it allows the profesional to make decisions on rational bases.

The entire scientific method began with Descartes, philosopher, mathematician and scientist (1596-1650) defined «the rules of the method.»

INDUCTIVE THINKING: from the particular to the general

DEDUCTIVE THINKING: from the general to the particular

Fisher a British statistician and geneticist (1890-1962) says that there is only one error: rejecting a null hypothesis when it is true.

In 1763 Thomas Bayes a English clergyman who set out his theory of probability: P(wi/x) is the conditional probability of wi given x (i=1,2), that is the probability of wi if x has occurred.

Bayer´s theorem allows us to write the a posteriori probabilities of w1 and w2 as a function of the a priori probabilities (P(w1) and (Pw2)) and the class-conditional probability functions (p(x/w1) and p(x/w2)), giving

      P(wi/x)= P (wi) x p (x/wi)p(x)i=1,2

Where p(x) is the probability density function of x. (Barbini, 2013)

In medical applications the area under the ROC curve (AUC) is the most commonly used global index of discrimination capacity to evaluate classification and prediction models for decision support, diagnosis, and prognosis. (Lasko, 2005)

Establishes a patient’s illness from a series of symptoms.

wi = symptoms and syndromes associated with diseases (cough, fever, etc …)

x = diseases (cancer, bronchitis, etc …)

P (wi / x) = is the conditional probability, probability of a disease to have these symptoms.

Diseases are exclusive and all are compatible with the symptom.

Bibliography

Emanuela Barbini, Pietro Manzi and Paolo Barbini (May 15th 2013). «Bayesian Approach in Medicine and Health Management, Current Topics in Public Health, Alfonso J. Rodriguez-Morales», IntechOpen, DOI: 10.5772/52402. Available from: https://www.intechopen.com/books/current-topics-in-public-health/bayesian-approach-in-medicine-and-health-management

Thomas A Lasko, Jui G Bhagwat, Kelly H Zou, Lucila Ohno-Machado. «The use of receiver operating characteristic curves in biomedical informatics». Review J Biomed Inform, 2005 Oct;38(5):404-15:doi:10.1016/j.jbi.2005.02.008. Epub 2005 Apr 2

PMID: 16198999 DOI: 10.1016/j.jbi.2005.02.008

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16198999/

Covid-19: Inmunidad familiar

26 sábado Sep 2020

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA, SANIDAD

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Células T, contagio familiar, COVID-19, seroprevalencia

Es algo extraño que uno de los dos esposos ha dado positivo y el otro negativo, a pesar de estar en la misma casa, compartiendo todo. Incluso cuando hay convalecencia, cuidando uno al otro durante dias, da negativa la prueba, no se ha contagiado.

Hay varias explicaciones posibles:

  1. Se han respetado las recomendaciones de aislamiento: uso individual de habitación y baño, lavado de manos, distancia de seguridad. La transmisión se ha bloqueado.
  2. El negativo en el test de anticuerpos es “una apariencia de no contagio”, no tener anticuerpos no significa no haber pasado la enfermedad.

Un estudio de seroprevalencia del Instituto de Salud Carlos III, indica que un porcentaje de los afectados los anticuerpos IgG, desparecen transcurrido un tiempo tras la infección.

3. La existencia de la inmunidad celular o innata en la lucha contra el SARS-CoV-2, mediada por los linfocitos T de memoria. Personas que ante la infección no han producido anticuerpos o en poca cantidad, al actuar las células T.

Un estudio en siete familias publicado en medRxiv del Instituto Nacional de Investigación Médica francés (INSERM) destaca la respuesta celular.

Otro estudio del Instituto Karolinka de Suecia, destaca la fuerte respuesta de células T que se desencadena frente al coronavirus, dándose doble individuos con respuesta celular T de memoria frente a los que presentan anticuerpos.

Un estudio Publicado en “The Lancet Infectious Diseases” realizado en la ciudad de Guangzho en personas sin síntomas, evalúa la transmisión del SARS-Cov-2 entre las personas que viven en un mismo domicilio y los miembros de una misma familia. Rastrean 349 personas con Covid-19 y sus 1.964 contactos más cercanos.La probabilidad de transmitir el virus fue mayor entre los miembros de una misma familia y los que viven juntos con una tasa de contagio del 17%; mayor entre los mayores de 60 años un 28%, entre los menores de 20 años un 6,4%.

Bibliografía:

Comunidad de Madrid, «Informe epidemiológico del coronavirus 22-09-2020»

https://www.comunidad.madrid/sites/default/files/doc/sanidad/epid/informe_epidemiologico_semanal_covid.pdf

INE: «Información estadística para el análisis del impacto de la crisis COVID-19»

https://www.ine.es/covid/covid_inicio.htm

SEI: Sociedad Española de Inmunología: «COVID-19»

https://www.inmunologia.org/index.php/component/search/?searchword=covid&searchphrase=all&Itemid=101

Instituto de Salud Carlos III:  «Estudio de SERO-EPIDEMIOLOGÍA Sars-Cov-2 en España»

Haz clic para acceder a ESTUDIO_ENE-COVID19_INFORME_FINAL.pdf

Qin-Long Jing, PhD et al; “Household secondary attack rate of COVID-19 and associated determinants in Guangzhou”, The Lancet Infectious Diseases, Volume 20, issue 10, P1141-1150, October o1, 2020

https://www.thelancet.com/journals/laninf/article/PIIS1473-3099(20)30471-0/fulltext

Floriante Gallais et al.; “Intrafamilial Exposure to SARS-CoV-2 Induces Cellular Immune Response without Seroconversion” medRxiv; BMJ; June 22, 2020

https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.06.21.20132449v1

Takuya Sekine et al.; “Robust T cell immunity in convalescent individuals with asymptomatic or mild COVID-19”; bioRxiv Cell; June 29; 2020

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.06.29.174888v1

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