Han sido halladas dos vías genéticas principales para el estudio de la psoriasis; el gen IL-23 y la región HLA, enfermedad en la que la parte genética tiene una gran importancia.

 

Se trata de un meta-análisis, en el que se compararon variaciones genéticas de ocho cohortes y un tamaño de la muestra de 39.000 pacientes, el estudio ha sido publicado en Nature Communications y se han identificado 16 marcadores genéticos y 63 loci asociados a la psoriasis. El estudio ha sido dirigido por James T. Elder, profesor de Dermatología en la Escuela Médica de la Universidad de Michigan que profundiza en la arquitectura genética de la enfermedad. La investigación genética así ha creado una “Piedra de Rossetta” que está ayudando a los científicos a comprender la psoriasis y otras muchas enfermedades.

El gen, que recibió el nombre de PSORS1, debido a la predisposición a la psoriasis 1, es el primer determinante genético de psoriasis que ha sido identificado. El descubrimiento puede llevar a tratamientos más efectivos, sin los riesgos de las terapias actuales.
Las personas que padecen psoriasis desarrollan manchas gruesas, blancas y escamosas en la piel y su cuero cabelludo. Alrededor de un 25% padecen artritis psoriásica.
Para desarrollar la enfermedad los pacientes tienen que heredar varios genes y estar expuestos a precursores medioambientales. El gen PSORS1 es uno entre 20 variedades distintas (alelos) de un gen que se llama HLA-C, ubicado en el cromosoma humano 6, regula la manera en que el sistema inmunológico combate la infección.

 
Para determinar que gen estaba relacionado con la psoriasis usaron la técnica “mapeo de haplotipos”(conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos) y comparan secuencias de ADN en los haplotipos de personas con la enfermedad buscando los cambios genéticos respecto a las personas que no la padecen.
Bloqueando los antígenos de la superficie de la célula, una vez que han identificado el gen HLA-Cw6, lleva a tratamientos más específicos, que no depriman el sistema inmunológico como los actuales

 

.Se asocia la predisposición a psoriasis con los antígenos HLA-Cw6, y HLA-DR7.
Se cree que la transmisión es autosómica dominante o multifactorial (poligénica). Se le ha relacionado con los antígenos HLA-Cw6 más fuertemente, HLA-B13 y HLA-Bw57. La presencia de HLA-Cw*0602 está relacionada con la psoriasis de inicio más temprano y más grave, y se ha encontrado en el 100% de los pacientes con psoriasis guttata y en los pacientes con artritis psoriásica, junto con HLA-B27, HLA-B38 Y HLA-B39 en comparación con controles. El gen de mayor susceptibilidad a la psoriasis, PSORS1, se encuentra en el complejo mayor de histocompatibilidad (cromosoma 6p21.3) y el gen PSORS2 en el brazo largo del cromosoma 17 (17q24-q25). En otros loci se encuentran los genes PSORS3 (4q), PSORS4 (1cen-q21), PSORS5 (3q21), PSOR6 (19P), PSORS7 (1p) y PSORS9 (4q31).

 

 

Los genes LCE3B y LCE3C también tienen importancia en el riesgo de psoriasis. Las personas con psoriasis, carecen con más frecuencia que las sanas, de las copias de estos genes, según un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) que dirige Xavier Estivill y que se publica en Nature Genetics.
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel de origen autoinmune, que produce lesiones escamosas engrosadas e inflamadas, con una amplia variabilidad clínica y evolutiva. No es contagiosa, aunque puede ser hereditaria. Puede afectar a cualquier parte de la piel, frecuentemente a las zonas de los codos, rodillas, cuero cabelludo, abdomen y espalda. En ocasiones produce complicaciones como la artritis psoriásica.

 
Entre un 2 y un 3% de la población sufre de psoriasis. Frecuente en todo el mundo, mayor en la raza blanca en Europa y en Estados Unidos. Puede aparecer a cualquier edad, si bien es menos frecuente en los niños que en los adultos, con mayor incidencia entre los 20 y 55 años.

 
Existe una gran variedad de factores desencadenantes:
• Infecciones: bacterias, hongos o virus.
• Fármacos
• Dieta y consumo de alcohol
• Traumatismos
• Factores psicológicos: estrés emocional agrava la psoriasis.
• Factores climáticos: los climas fríos empeoran la enfermedad
• Factores endocrinos

 

Las formas de presentación:
• Psoriasis en placas o psoriasis vulgar
• Psoriasis en gotas, psoriasis eruptiva o psoriasis “guttata”.
• Psoriasis eritrodérmica.
• Psoriasis pustulosa generalizada o psoriasis de Von Zumbusch.
• Psoriasis pustulosa palmoplantar
• Psoriasis del cuero cabelludo

 

Hay dos factores básicos: la hiperplasia epidérmica por aumento de la población germinativa y el infiltrado inflamatorio de la dermis. La inflamación viene mediada por el Linfocito T CD4+ que libera citocinas proliferativas, que estimulan la proliferación de las células epidérmicas.

 

Bibliografía:
• Arenas Guzmán, Roberto; Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento, 6e
McGraw Hill – 2015 –

 

• World Health Organization; Psoriasis; 2016
http://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/204417/9789241565189_eng.pdf;jsessionid=92A858FF835A8399313325B461F4E2E3?sequence=1

 

• James T. Elder et al.; Large scale meta-analysis characterizes genetic architecture for common psoriasis associated variants;Nature Communications; 2017
https://www.nature.com/articles/ncomms15382

 

•Xavier Estivill et al; Genome-wide association study identifies new psoriasis susceptibility loci and an interaction between HLA-C and ERAP1, Nature Genetic, 2010
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3749730/

 

Links relacionados:

 

• Academia española de Dermatología y Venerología
https://aedv.es/

 

• Department of Dermatology, Medical School, University Michigan
http://www.med.umich.edu/DERM/research/res_clinical_index.shtml