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Premio Nobel de Medicina 2022

09 domingo Oct 2022

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA, HUMANIDADES

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ADN, denosivano, neandertal, paleogenética, Premio Nobel, Svante Pääbo

Svante Pääbo es un biólogo sueco especialista en genética evolutiva su madre Karin Pääbo era química y su padre Sune Bergström bioquímico que recibió el premio Nobel de Medicina en 1982 por sus estudios sobre las prostaglandinas y sustancias biológicamente activas que están relacionadas.

Cursó estudios de Historia de la Ciencia, Egiptología, Ruso y Medicina en la Universidad de Uppsala (Suecia), que completó con estudios de biología molecular en las universidades de Zürich (Suiza) y California (EE.UU).
Obtuvo su doctorado en Inmunología, después del doctorado trabajó en el equipo del biólogo evolutivo Allan Wilson en la Universidad de California.
Desde 1990 dirige su laboratorio en la Universidad de Ludwig Maximilians de Munich que compatibiliza desde 1997 con la dirección del Departamento de Genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania).

Svante Pääbo ha descifrado el código genético de nuestros parientes los Neandertales, a partir del ADN mitocondrial de huesos, labor aparentemente imposible. También ha descubierto un homínido extinto: el denosivano, a partir del genoma de un hueso meñique.


Ha secuenciado el ADN mitocondrial entre los simios y los primeros humanos, de un fémur hallado en la Sima de los Huesos de Atapuerca (Burgos) de hace 400.000 años. Estos huesos han sido contaminados hasta en un 99% por ADN de bacterias y hongos que los han colonizado


El equipo ha buscado soluciones.


a) trabajaron en condiciones de «sala limpia«
b) desarrollaron métodos de extracción para mejorar el rendimiento del ADN neandertal con programas informáticos que comparan fragmentos de ADN de huesos antiguos con el de chimpancés y humanos


Esta información del ADN neandertal nos ayuda a entender:

  • cómo cuando los humanos abandonaron África y se expandieron por Europa y África, se habían reproducido con los neandertales hace 50.000 años.
  • como el ADN neandertal que se encuentra en las personas ha fortalecido el sistema inmunológico y le hace a la vez susceptible a enfermedades.
  • comprender que diferencia las habilidades cognitivas de los humanos modernos de las de los homínidos extintos.

El ADN de las mitocondrias se hereda exclusivamente por la vía materna, debió existir una Eva mitocondrial en África hace unos ciento setenta mil años.


Bryan Sykes, un genetista, ensayista y profesor británico de genética humana en el Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Oxford, publicó «Las siete hijas de Eva», según el con los estudios del ADN mitocondrial había podido rastrear el origen de casi todos los europeos actuales, remontándose a una población fundadora de siete mujeres.


Según la norma ISO 14644- 1 una sala limpia ISO 8 tiene que tener menos de 3.520.000 de partículas de tamaño ≥ 0,5 micras por metro cúbico de aire. Se usa en los desarrollos de software bajo un control de calidad.

Bibliografía:

Max Planck Institute: «Proyecto Genoma Neandertal»
https://www.mpg.de/13886400/neandertaler-genom-projekt

Max Planck Institute; «Svante Pääbo«
https://www.eva.mpg.de/genetics/staff/paabo/

Museo de la Evolución Humana
https://www.museoevolucionhumana.com/,

Risen, Clay;«Bryan Sykes, Who Saw the Ancient Past in Genes, Dies at 73», The New York Times, 2001
https://www.nytimes.com/2021/01/06/science/bryan-sykes-dead.html

Sykes, Bryan . «Las siete hijas de Eva. Editorial Debate», 2001.
ISBN 978-84-8306-476-4.

Documento UNE-EN ISO14644 AENOR: «Sala limpia»

https://hospitecnia.com/documentacion/normativas/normas-une-en-referentes-a-salas-limpias-y-locales-anexos-controlados/#:~:text=Esta%20parte%20de%20la%20Norma%20ISO%2014644%20establece,tiempo%2C%20dentro%20de%20la%20especificaci%C3%B3n%20para%20la%20clasificaci%C3%B3n.

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Enfermedades heredadas de los Neandertales

20 domingo Mar 2016

Posted by José Félix Rodríguez Antón in CIENCIA

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Etiquetas

ADN neandertal, Atapuerca, hibridación, John Capra, paleoantropología, revista Science, Svante Pääbo

neandertal

Los humanos “modernos” se mezclaron con hombres “antiguos” como los neandertales, al salir de África alrededor de 60.000 años atrás y comenzaron a expandirse por Europa y Asia, por eso en el genoma del hombre moderno no africano, una pequeña fracción es ADN de los neandertales.

Un equipo de investigadores de la Universidad Vanderbilt en Nashville (EE.UU), ha descubierto una asociación entre los genes heredados de los neandertales y rasgos clínicos de los humanos actuales en 12 dolencias que abarcan: piel, sistema inmunitario, cerebro y reproducción, publicado el 12 de febrero en la revista “Science”.

Tener este ADN neandertal no significa que se va a sufrir la enfermedad, sino que hay riesgo; demostrando como la evolución ha influido en el riesgo de enfermedades de la población.

Los dos grupos convivieron en el continente durante 2600 a 5400 años, antes de que desaparecieran los neandertales.  Esta convivencia hizo que los dos grupos se hibridaran entre sí. Las personas que viven fuera de África tienen entre 1,5 y 2,1 por ciento de ADN neandertal. El 20% de la cantidad total del genoma neandertal ha sobrevivido en  humanos modernos.

La divergencia entre neandertales y humanos modernos ocurrió hace 660.000+/- 140.000 años.

 

John Capra, genetista evolutivo y principal autor del estudio de la Universidad de Vanderbilt, establece una rama de investigación sobre los efectos en la evolución humana reciente:

  • Ha comparado de forma directa: “el ADN neandertal con el del humano moderno” a través de  ancestros europeos y los resultados se han publicado en la revista “Science” en la edición del 12 de febrero.
  • Se definieron alrededor de 135.000 variaciones genéticas neandertales presentes en los humanos actuales y buscaron sus vínculos con la salud de 28.000 personas de ascendencia europea.
  • Cuyas muestras biológicas se han relacionado con versiones anónimas de sus registros médicos electrónicos. Los datos provienen de EMERGEN – electrónica de Registros Médicos y Red de Genómica financiados por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano- que une los registros digitalizados de banco de datos de BioVu de Vanderbilt University Medical Center y otros ocho hospitales de todo el país.

 

Svante Pääbo,  director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, publicó en 2010  La primera secuencia del genoma nuclear del neanderthalensis .

  • Se secuenciaron un total de 55255 millones de nucleótidos, que son el 63% del total, a partir de tres muestras del yacimiento de Vindija.
  • Los genomas de “Homo sapiens” y “Homo sapiens neanderthalensis” tienen el mismo tamaño y coinciden en un 99,7 % comparando las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos.
  • Se han encontrado mutaciones: sustituciones, inserciones y delecciones, en 87 genes.
  • Encontró que entre el 2% y el 4% del genoma actual de los no africanos esta heredado del  hombre  Neandertal.

 

Gracias a estos estudios del genoma se han establecido enfermedades resultantes de la hibridación: Neanthertales – Homo sapiens

 

  1. Problemas del corazón
  2. Problemas de la piel: queratosis, callosidades
  3. Trastornos emocionales
  4. Obesidad
  5. Trastornos digestivos: intolerancia a la lactosa
  6. Efectos psiquiátricos y neurológicos : adicción a la nicotina, depresión
  7. Infarto de miocardio
  8. Enfermedades de la sangre: aumento de la coagulación (antes era beneficioso al impedir que las heridas se infectaran cicatrizando más rápido) en la actualidad es más perjudicial: ictus, embolia pulmonar etc.…
  9. Alergias

 

También se ha producido una selección negativa,  los alelos neandertales del cromosoma X, causaban infertilidad masculina, la contribución genética es muy baja en estas regiones del cromosoma. Cuando los humanos antiguos se encontraron y se cruzaron con los neandertales las dos especies estaban al borde de la incompatibilidad biológica, llevando separadas 500.000 años, un macho perteneciente a una subespecie que se cruza con una hembra perteneciente a otra resultan hijos estériles.

 

 

El hombre de Neandertal ( Homo neanderthalensis u Homo sapiens neanderthalensis)

  • habitó Europa y partes de Asia occidental desde hace 230 000 hasta 28 000 años atrás, durante el Pleistoceno medio.
  • el estudio del genoma establece un origen común con los humanos modernos y una hibridación posterior hace unos 100 000 años.
  • los esqueletos son robustos, tórax ancho y extremidades cortas. Cráneo con arcos supraorbitarios prominentes, frente baja e inclinada, ausencia de mentón. Capacidad craneana comparable o superior a la del hombre moderno.
  • eran omnívoros y posiblemente practicaban el canibalismo.
  • los yacimientos son del Paleolítico medio, herramientas de piedra se describen como “Cultura musteriense

 

Se piensa que desaparecieron los neandertales frente a H. sapiens, porque estos últimos tenían herramientas más diversas, mejorando la obtención de recursos. Evolucionaron en África donde la población era mayor que la de los neandertales, y habrían tenido que desarrollar nuevas herramientas, cuando llevaron estas técnicas de África a Eurasia desde donde emigraron hace entre 100 000 y 60 000 años, explotaron más eficientemente el entorno que los neandertales ligado a cambios ambientales del clima.

La población neandertal fue constante durante los 200 000 años que existieron, y eran 7000 individuos en todo el continente europeo. Los últimos reductos de neandertales, se encontraron en el sur de la Península Ibérica, datados en unos 28 000 años.

 

Links relacionados:

 

  • Documental: “Homo sapiens tiene genes de Neandertales”

https://www.youtube.com/watch?v=T4YCwFas5yc

 

  • Entrevista  al biólogo John Capra. Universidad Vanderbilt. EEUU

http://news.vanderbilt.edu/2016/02/neanderthal-dna-has-subtle-but-significant-impact-on-human-traits/

 

  • Atapuerca : el neandertal  y la salud actual

http://www.atapuerca.org/ficha/ZF2EC26DC-E8B8-A746-FB29E58F3A53F995/nuestra-salud-no-es-mejor-que-la-de-los-neandertales-

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