Es la rama de la genética que estudia la acción de los medicamentos sobre las personas según sus genes.

. Ayuda a prescribir la medicación:

• en función de las variantes genéticas
• minimiza efectos adversos
• aumenta la eficacia de los fármacos

Optimiza la respuesta terapéutica:

• acorta el tiempo de tratamiento y reduce las estancias hospitalarias
• reduce la toxicidad y mortalidad por reacciones adversas a los medicamentos e interacciones con otros medicamentos en gente polimedicada
• reduce los costes económicos al aumentar la eficiencia
• optimiza la salud y el bienestar del paciente

Los genes formados por ADN (ácido desoxirribonucleico) codifican para la síntesis de proteínas, el fármaco antes de llegar al órgano diana es: absorbido, metabolizado, transportado, degradado y excretado del interior del organismo. Todos estos procesos están mediados por proteínas que están condicionadas por los genes, si se origina una proteína distinta que interacciona con el fármaco, da lugar a una respuesta distinta.
Estas variaciones individuales en la respuesta a fármacos pueden deberse a:
a) factores endógenos: base genética, edad o sexo del paciente
b) factores exógenos: dieta, agentes xenobióticos (café, tabaco, alcohol, medicamentos, etc…)

En 1909, Garrod, fundador de la bioquímica genética, indica que las variaciones metabólicas se heredan a los descendientes.
En 1940 Ford define el «polimorfismo genético».
El término «farmacogenética» aparece en 1959 con el genetista alemán Vogel, ya anteriormente en 1957 Arno Motulsky ya había observado variaciones metabólicas y cambios genéticos.
En 1962 Kallow escribe la primera monografía.
En 1973 Vessell demuestra en gemelos que cambia el metabolismo de los fármacos, entre gemelos no idénticos frente a los idénticos.

Existen diferentes genes que están relacionados con medicamentos:
CYP2C9, VKORC1…………………………………………….anticoagulantes
CYP2C19………………………………………………………..anticoagulantes
CYP2D6, CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4,HTR2A/C………….antidepresivos y epilepsia
DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2……………………….antipsicóticos
D4D4…………………………………………………………….trastorno déficit de atención
HLA-B1502……………………………………………………epilepsia

HLA-B*5701……………………………………………………infección por VIH
OPRM1………………………………………………………….opiáceos
SLCO1B1………………………………………………………..colesterol
TMPT…………………………………………………………….leucemia infantil, enfermedades autoinmunes

«El pasaporte genético» es una base de datos con la información genotípica del paciente, de importancia para prescribir un medicamento, ajustando la dosis de forma individual.

La prueba farmacogenética se hace con una muestra de sangre o saliva.
El análisis de los polimorfismos se complementa con un «Software» de interpretación de la farmacogenética.

En estudios llevados en grupos: los costes de evitar riesgos de complicaciones posteriores en el grupo con estudios genéticos (polimorfismos del gen CYP2C19) eran menores a los grupos sin genética que tuvieron que ser ingresados en hospitales.

Bibliografía:

Prior-González, Oscar Arturo et al.; «Farmacogenética y su importancia clínica: hacia una terapia personalizada segura y eficiente»,Medicina Universitaria, Elservier; Vol. 13. Núm. 50.páginas 41-49 (Enero 2011)
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-universitaria-304-articulo-farmacogenetica-su-importancia-clinica-hacia-X1665579611026775

Sociedad Española de Farmacogenómica y Farmacogenética
https://seff.es/

Hospital Gregorio Marañon: «Monitorización Farmacogenética»
https://www.comunidad.madrid/hospital/gregoriomaranon/profesionales/monitorizacion-farmacogenetica

RIBEF: Red Iberoamericana de Farmacogenética
http://www.redribef.com/

International Genome Project
http://www.genome.gov/